Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lysosomaalinen varastotauti: esikouluikäisten lasten terveyden, kehityksen ja toiminnallisten tulosten seuranta

keskiviikko 2. lokakuuta 2019 päivittänyt: University of Chicago
Hypoteesi: Lapsilla, joilla on diagnosoitu lysosomaalinen sairaus, on kehitys-, sopeutumis- ja käyttäytymisvahvuuksia ja -vaikeuksia riippuen 1) biolääketieteellisistä riskitekijöistä (ts. sairaudesta vastaavasta geneettisestä häiriöstä); 2) saatavilla olevat lääketieteelliset tai käyttäytymiseen liittyvät muuttavat interventiot; ja 3) sosiaaliset riskit lasten perheissä, lähiöissä ja yhteisöissä. Kelvollinen ja luotettava puhelinpohjainen valvontajärjestelmä voi onnistuneesti kerätä tarvittavat tiedot näiden kehitys-, sopeutumis- ja käyttäytymisvahvuuksien ja -vaikeuksien selvittämiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Lysosomaalista sairautta sairastavien lasten terveydentila ja keskushermoston eheys heikkenevät, mikä johtaa motoriikkaan, viestintään, itsehoitoon, oppimiseen ja käyttäytymiseen liittyviin haasteisiin. Lääketieteelliset toimenpiteet, kuten entsyymikorvaushoito (ERT) ja hematopoieettisten kantasolujen siirto, voivat parantaa lysosomaalista sairautta sairastavien lasten terveyttä ja toimintaa. Toistaiseksi ei kuitenkaan ole olemassa vakiintunutta järjestelmää näiden esikouluikäisten lasten terveydentilan, kehitystilan, käyttäytymistulosten tai toiminnallisten tulosten arvioimiseksi ajan ja eri olosuhteissa. Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on kehittää pätevä ja luotettava puhelinpohjainen tiedonkeruujärjestelmä terveydentilatietojen, kehitystilatietojen, käyttäytymistulostietojen ja toiminnallisten tulostietojen saamiseksi, jotka kuvastavat päivittäisen elämän taitoja, mukaan lukien ruokinta, liikkuminen ja kommunikointi. ja vastata muille.

Tämän tutkimuksen toissijaisena tavoitteena on arvioida useiden varhaislapsuuden standardoitujen arviointityökalujen validiteetti verrattuna Lysosomal Disease Networkin "Neurobehavioral Core"in määrittelemään tavalliseen neuropsykologiseen arviointiparistoon.

Tämän tutkimuksen kolmas tavoite on kuvata lysosomaalisen taudin vaikutusta lysosomistaudista kärsivien lasten perheisiin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

19

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Yhdysvallat, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 päivä - 18 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  1. 1–84 kuukauden ikäiset lapset, joilla on diagnosoitu MPS-tyyppi I, II, III tai VI
  2. 1-84 kuukauden ikäiset lapset, joilla on diagnosoitu jokin muu lysosomaalinen sairaus
  3. 18-vuotiaat lapset, joilla on diagnosoitu Krabben tauti tai joilla on positiivinen seulonta Krabben taudista

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

1–84 kuukauden ikäiset lapset, joilla on diagnosoitu MPS-tyyppi I, II, III tai VI. 1-84 kuukauden ikäiset lapset, joilla on diagnosoitu jokin muu lysosomaalinen sairaus. 18-vuotiaat lapset, joilla on diagnosoitu Krabben tauti tai joilla on positiivinen seulonta Krabben taudista.

Poissulkemiskriteerit:

Lapset, joilla ei ole lysosomaalista sairautta, suljetaan pois tästä tutkimuksesta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lysosomaalisesta taudista kärsivän lapsen terveydentilan muutos mitattuna 6 kuukauden välein 5,5 vuoden ajan
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Käyttämällä puhelinhaastattelutekniikkaa lapsen hoitajien kanssa tutkijat hankkivat ja tallentavat suullisia vastauksia erilaisiin standardoituihin arviointityökaluihin, joilla pyritään varmistamaan lysosomaalisen sairauden saaneen lapsen terveydentila.
Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lysosomaalista taudista kärsivän lapsen välittömän perheen käyttäytymistuloksissa mitattuna 6 kuukauden välein 5,5 vuoden ajan
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Käyttämällä puhelinhaastattelutekniikkaa lapsen hoitajien kanssa tutkijat hankkivat ja tallentavat suullisia vastauksia erilaisiin standardoituihin arviointityökaluihin, joilla pyritään varmistamaan lysosomistaudista kärsivän lähisukulaisen käyttäytymistulokset. lapsi.
Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Lysosomaalisesta taudista kärsivän lapsen kehitystilan muutos mitattuna 6 kuukauden välein 5,5 vuoden ajan
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Käyttämällä puhelinhaastattelutekniikkaa lapsen hoitajien kanssa tutkijat hankkivat ja tallentavat suullisia vastauksia erilaisiin standardoituihin arviointityökaluihin, joilla pyritään varmistamaan lysosomaalisen sairauden saaneen lapsen kehitystilanne.
Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Muutos lysosomaalisesta taudista kärsivän lapsen käyttäytymistuloksissa mitattuna 6 kuukauden välein 5,5 vuoden ajan
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Käyttämällä puhelinhaastattelutekniikkaa lapsen hoitajan (hoitajien) kanssa tutkijat hankkivat ja tallentavat suullisia vastauksia erilaisiin standardoituihin arviointityökaluihin, joilla pyritään varmistamaan lysosomaalisen sairauden saaneen lapsen käyttäytymistulokset.
Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Muutos lysosomaalisesta taudista kärsivän lapsen toiminnallisissa tuloksissa mitattuna 6 kuukauden välein 5,5 vuoden ajan
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Käyttämällä puhelinhaastattelujen tekniikkaa lapsen hoitajan (hoitajien) kanssa tutkijat hankkivat ja tallentavat suullisia vastauksia erilaisiin standardoituihin arviointityökaluihin, joilla pyritään varmistamaan lysosomaalisen sairauden saaneen lapsen toiminnalliset tulokset.
Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Muutos lysosomaalista taudista kärsivän lapsen välittömän perheen toiminnallisissa tuloksissa mitattuna 6 kuukauden välein 5,5 vuoden ajan
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Käyttämällä puhelinhaastattelutekniikkaa lapsen hoitajien kanssa tutkijat hankkivat ja tallentavat suullisia vastauksia erilaisiin standardoituihin arviointityökaluihin, joilla pyritään varmistamaan lysosomaalisen taudin sairastuneen lähisukulaisen toiminnalliset tulokset. lapsi.
Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Lysosomaalista taudista kärsivän lapsen välittömän perheen hyvinvoinnin muutos mitattuna 6 kuukauden välein 5,5 vuoden ajan
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen
Käyttämällä puhelinhaastattelutekniikkaa lapsen hoitajan (hoitajien) kanssa tutkijat hankkivat ja tallentavat suullisia vastauksia erilaisiin standardoituihin arviointityökaluihin, joilla pyritään varmistamaan lysosomaalisen lähiomaisen hyvinvoinnin tila. sairastunut lapsi.
Ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 ja 66 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Chicago

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Minnesota
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Tutkijat

  • Päätutkija: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Päätutkija: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Päätutkija: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Päätutkija: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. tammikuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Lauantai 23. heinäkuuta 2016

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Lauantai 23. heinäkuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 6. elokuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. syyskuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Tiistai 10. syyskuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 4. lokakuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. lokakuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. lokakuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa