Enfermedad de almacenamiento lisosomal: salud, desarrollo y vigilancia de resultados funcionales en niños en edad preescolar

Los niños que tienen una enfermedad lisosomal experimentan deterioros en el estado de salud y la integridad del sistema nervioso central, lo que resulta en desafíos motores, de comunicación, de autocuidado, de aprendizaje y de comportamiento. Las intervenciones médicas como la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) y el trasplante de células madre hematopoyéticas pueden mejorar la salud y el funcionamiento de los niños con enfermedad lisosomal. Sin embargo, hasta la fecha, no existe un sistema establecido para evaluar el estado de salud, el estado de desarrollo, los resultados conductuales o los resultados funcionales de estos niños en edad preescolar a lo largo del tiempo y en diferentes entornos. El objetivo principal de este estudio es desarrollar un sistema válido y confiable de recopilación de datos por teléfono para obtener datos sobre el estado de salud, datos sobre el estado del desarrollo, datos sobre los resultados del comportamiento y datos sobre los resultados funcionales que reflejen las habilidades de la vida diaria, incluidas la alimentación, el movimiento y la comunicación. y respondiendo a los demás.

El objetivo secundario de este estudio es evaluar la validez de varias herramientas de evaluación estandarizadas para la primera infancia en comparación con la batería de evaluación neuropsicológica estándar especificada por el 'Neurobehavioral Core' de Lysosomal Disease Network.

El tercer objetivo de este estudio es describir el impacto de la enfermedad lisosomal en las familias de niños afectados por la enfermedad lisosomal.