Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Lysosomal lagringssjukdom: övervakning av hälsa, utveckling och funktionellt resultat hos förskolebarn

2 oktober 2019 uppdaterad av: University of Chicago
Hypotes: Barn som diagnostiserats med en lysosomal sjukdom kommer att uppvisa utvecklingsmässiga, adaptiva och beteendemässiga styrkor och svårigheter beroende på 1) biomedicinska riskfaktorer (d.v.s. den specifika genetiska störningen som är ansvarig för sjukdomen); 2) tillgängliga modifierande interventioner, oavsett om de är medicinska eller beteendemässiga; och 3) sociala risker i barnens familjer, grannskap och samhällen. Ett giltigt och tillförlitligt telefonbaserat övervakningssystem kan framgångsrikt samla in de data som krävs för att belysa dessa utvecklingsmässiga, adaptiva och beteendemässiga styrkor och svårigheter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Barn som har lysosomala sjukdomar upplever försämringar i hälsotillstånd och centrala nervsystemets integritet vilket resulterar i motoriska, kommunikations-, egenvårds-, inlärnings- och beteendeutmaningar. Medicinska interventioner som enzymersättningsterapi (ERT) och hematopoetisk stamcellstransplantation kan förbättra hälsan och funktionen hos barn med lysosomal sjukdom. Hittills finns det dock inget etablerat system för att utvärdera hälsotillstånd, utvecklingsstatus, beteenderesultat eller funktionella resultat för dessa barn i förskoleåldern över tid och olika miljöer. Det primära målet med denna studie är att utveckla ett giltigt och tillförlitligt telefonbaserat datainsamlingssystem för att erhålla hälsostatusdata, utvecklingsstatusdata, beteenderesultatdata och funktionella resultatdata som återspeglar färdigheter i det dagliga livet inklusive matning, förflyttning, kommunikation och svara på andra.

Det sekundära målet med denna studie är att bedöma giltigheten av flera standardiserade bedömningsverktyg för tidig barndom jämfört med standardbatteriet för neuropsykologisk bedömning som specificeras av Lysosomal Disease Networks "Neurobehavioral Core".

Det tredje syftet med denna studie är att beskriva effekten av lysosomal sjukdom på familjerna till lysosomal sjukdom-drabbade barn.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

19

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60637
        • University Of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Förenta staterna, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag till 18 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  1. Barn i åldern 1 till 84 månader som har diagnostiserats med MPS typ I, II, III eller VI
  2. Barn i åldern 1 till 84 månader som har diagnostiserats med någon annan lysosomal sjukdom
  3. Barn från födseln till 18 år som har diagnostiserats med Krabbes sjukdom, eller som har en positiv screening för Krabbes sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Barn i åldern 1 till 84 månader som har diagnostiserats med MPS typ I, II, III eller VI. Barn i åldern 1 till 84 månader som har diagnostiserats med någon annan lysosomal sjukdom. Barn från födseln upp till 18 år som har diagnostiserats med Krabbes sjukdom, eller som har en positiv screening för Krabbes sjukdom.

Exklusions kriterier:

Barn som inte har en lysosomal sjukdom exkluderas från denna studie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i hälsostatus för det lysosomala sjukdomsdrabbade barnet mätt med 6-månadersintervaller i 5,5 år
Tidsram: Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Med hjälp av tekniken med telefonbaserade intervjuer med barnets vårdgivare kommer utredarna att få och spela in verbala svar på en mängd standardiserade bedömningsverktyg som försöker fastställa det lysosomala sjukdomspåverkade barnets hälsotillstånd.
Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i beteenderesultaten hos den närmaste familjen till det lysosomala sjukdomsdrabbade barnet mätt med 6-månadersintervaller i 5,5 år
Tidsram: Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Med hjälp av tekniken med telefonbaserade intervjuer med barnets vårdgivare kommer utredarna att få och spela in verbala svar på en mängd olika standardiserade bedömningsverktyg som försöker fastställa beteenderesultaten hos den närmaste familjen till den lysosomala sjukdomen. barn.
Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Förändring i utvecklingsstatus hos det lysosomala sjukdomsdrabbade barnet mätt med 6-månadersintervaller under 5,5 år
Tidsram: Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Med hjälp av tekniken med telefonbaserade intervjuer med barnets vårdgivare kommer utredarna att få och spela in verbala svar på en mängd standardiserade bedömningsverktyg som försöker fastställa det lysosomala sjukdomspåverkade barnets utvecklingsstatus.
Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Förändring i beteenderesultat hos det lysosomala sjukdomspåverkade barnet mätt med 6-månadersintervaller i 5,5 år
Tidsram: Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Genom att använda tekniken med telefonbaserade intervjuer med barnets vårdgivare kommer utredarna att få och spela in verbala svar på en mängd standardiserade bedömningsverktyg som försöker fastställa barnets beteendeutfall som påverkas av lysosomala sjukdomar.
Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Förändring i funktionella resultat för det lysosomala sjukdomspåverkade barnet mätt med 6-månadersintervaller under 5,5 år
Tidsram: Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Med hjälp av tekniken med telefonbaserade intervjuer med barnets vårdgivare kommer utredarna att få och spela in verbala svar på en mängd standardiserade bedömningsverktyg som försöker fastställa det lysosomala sjukdomspåverkade barnets funktionella resultat.
Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Förändring i de funktionella resultaten för den närmaste familjen till det lysosomala sjukdomsdrabbade barnet mätt med 6-månadersintervaller i 5,5 år
Tidsram: Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Med hjälp av tekniken med telefonbaserade intervjuer med barnets vårdgivare kommer utredarna att få och spela in verbala svar på en mängd standardiserade bedömningsverktyg som försöker fastställa de funktionella resultaten för den närmaste familjen till den lysosomala sjukdomsdrabbade. barn.
Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Förändring i välbefinnandet för den närmaste familjen till det lysosomala sjukdomsdrabbade barnet mätt med 6-månadersintervaller i 5,5 år
Tidsram: Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen
Med hjälp av tekniken med telefonbaserade intervjuer med barnets vårdgivare kommer utredarna att få och spela in verbala svar på en mängd olika standardiserade bedömningsverktyg som försöker fastställa välbefinnandet hos den närmaste familjen till den lysosomala sjukdomsdrabbat barn.
Vid registrering och därefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 och 66 månader efter registreringen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Chicago

Samarbetspartners

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Minnesota
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Michael Msall, M.D., University Of Chicago
  • Huvudutredare: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Huvudutredare: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Huvudutredare: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2009

Primärt slutförande (FAKTISK)

23 juli 2016

Avslutad studie (FAKTISK)

23 juli 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 augusti 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 september 2013

Första postat (UPPSKATTA)

10 september 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

4 oktober 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 oktober 2019

Senast verifierad

1 oktober 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Croatia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera