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Lysosomale Speicherkrankheit: Überwachung von Gesundheit, Entwicklung und funktionellem Ergebnis bei Vorschulkindern

2. Oktober 2019 aktualisiert von: University of Chicago
Hypothese: Kinder, bei denen eine lysosomale Krankheit diagnostiziert wurde, zeigen Entwicklungs-, Anpassungs- und Verhaltensstärken und -schwierigkeiten, abhängig von 1) biomedizinischen Risikofaktoren (d. h. der spezifischen genetischen Störung, die für die Krankheit verantwortlich ist); 2) verfügbare modifizierende Interventionen, ob medizinisch oder verhaltensbedingt; und 3) soziale Risiken in den Familien, Nachbarschaften und Gemeinden der Kinder. Ein gültiges und zuverlässiges telefonbasiertes Überwachungssystem kann erfolgreich die Daten sammeln, die erforderlich sind, um diese Entwicklungs-, Anpassungs- und Verhaltensstärken und -schwierigkeiten aufzuklären.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Kinder mit lysosomaler Erkrankung leiden unter einer Verschlechterung des Gesundheitszustands und der Integrität des Zentralnervensystems, was zu motorischen, kommunikativen, selbstversorgenden, Lern- und Verhaltensproblemen führt. Medizinische Interventionen wie die Enzymersatztherapie (ERT) und die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen können die Gesundheit und Funktionsfähigkeit von Kindern mit lysosomaler Erkrankung verbessern. Bis heute gibt es jedoch kein etabliertes System zur Bewertung des Gesundheitszustands, des Entwicklungsstatus, der Verhaltensergebnisse oder der funktionellen Ergebnisse dieser Kinder im Vorschulalter über die Zeit und unterschiedliche Einstellungen hinweg. Das Hauptziel dieser Studie ist die Entwicklung eines validen und zuverlässigen telefonbasierten Datenerfassungssystems zum Erhalt von Gesundheitszustandsdaten, Entwicklungszustandsdaten, Verhaltensergebnisdaten und funktionellen Ergebnisdaten, die Fähigkeiten des täglichen Lebens einschließlich Ernährung, Bewegung und Kommunikation widerspiegeln und auf andere zu reagieren.

Das sekundäre Ziel dieser Studie ist die Bewertung der Validität mehrerer standardisierter Bewertungsinstrumente für die frühe Kindheit im Vergleich zu der neuropsychologischen Standardbewertungsbatterie, die vom "Neurobehavioral Core" des Lysosomal Disease Network spezifiziert wird.

Das dritte Ziel dieser Studie ist es, die Auswirkungen der lysosomalen Erkrankung auf die Familien der von der lysosomalen Erkrankung betroffenen Kinder zu beschreiben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

19

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Vereinigte Staaten, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Tag bis 18 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  1. Kinder im Alter von 1 bis 84 Monaten, bei denen MPS Typ I, II, III oder VI diagnostiziert wurde
  2. Kinder im Alter von 1 bis 84 Monaten, bei denen eine andere lysosomale Erkrankung diagnostiziert wurde
  3. Kinder im Alter von 18 bis 18 Jahren, bei denen die Krabbe-Krankheit diagnostiziert wurde oder bei denen ein positives Screening auf die Krabbe-Krankheit vorliegt

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Kinder im Alter von 1 bis 84 Monaten, bei denen MPS Typ I, II, III oder VI diagnostiziert wurde. Kinder im Alter von 1 bis 84 Monaten, bei denen eine andere lysosomale Erkrankung diagnostiziert wurde. Kinder im Alter von 18 bis 18 Jahren, bei denen die Krabbe-Krankheit diagnostiziert wurde oder bei denen ein positives Screening auf die Krabbe-Krankheit vorliegt.

Ausschlusskriterien:

Kinder, die keine lysosomale Erkrankung haben, sind von dieser Studie ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung des Gesundheitszustands des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes, gemessen in 6-Monats-Intervallen für 5,5 Jahre
Zeitfenster: Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Unter Verwendung der Technik der telefonischen Interviews mit den Betreuern des Kindes werden die Ermittler verbale Antworten auf eine Vielzahl von standardisierten Bewertungsinstrumenten erhalten und aufzeichnen, die darauf abzielen, den Gesundheitszustand des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes zu ermitteln.
Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Verhaltensergebnisse der unmittelbaren Familie des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes, gemessen in 6-Monats-Intervallen für 5,5 Jahre
Zeitfenster: Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Unter Verwendung der Technik telefonischer Interviews mit den Betreuern des Kindes werden die Ermittler verbale Antworten auf eine Vielzahl von standardisierten Bewertungsinstrumenten erhalten und aufzeichnen, die darauf abzielen, die Verhaltensergebnisse der unmittelbaren Familie der von der lysosomalen Krankheit betroffenen Person zu ermitteln Kind.
Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Veränderung des Entwicklungsstatus des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes, gemessen in 6-Monats-Intervallen für 5,5 Jahre
Zeitfenster: Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Unter Verwendung der Technik der telefonischen Interviews mit den Betreuern des Kindes werden die Ermittler verbale Antworten auf eine Vielzahl von standardisierten Bewertungsinstrumenten erhalten und aufzeichnen, die darauf abzielen, den Entwicklungsstatus des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes zu ermitteln.
Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Änderung der Verhaltensergebnisse des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes, gemessen in 6-Monats-Intervallen für 5,5 Jahre
Zeitfenster: Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Unter Verwendung der Technik telefonischer Interviews mit den Betreuern des Kindes werden die Ermittler verbale Antworten auf eine Vielzahl von standardisierten Bewertungsinstrumenten erhalten und aufzeichnen, die darauf abzielen, die Verhaltensergebnisse des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes zu ermitteln.
Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Veränderung der funktionellen Ergebnisse des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes, gemessen in 6-Monats-Intervallen für 5,5 Jahre
Zeitfenster: Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Unter Verwendung der Technik telefonischer Interviews mit den Betreuern des Kindes werden die Ermittler verbale Antworten auf eine Vielzahl von standardisierten Bewertungsinstrumenten erhalten und aufzeichnen, die darauf abzielen, die funktionellen Ergebnisse des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes zu ermitteln.
Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Veränderung der funktionellen Ergebnisse der unmittelbaren Familie des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes, gemessen in 6-Monats-Intervallen für 5,5 Jahre
Zeitfenster: Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Unter Verwendung der Technik telefonischer Interviews mit den Betreuern des Kindes werden die Ermittler verbale Antworten auf eine Vielzahl von standardisierten Bewertungsinstrumenten erhalten und aufzeichnen, die darauf abzielen, die funktionellen Ergebnisse der unmittelbaren Familie der von der lysosomalen Krankheit betroffenen Person zu ermitteln Kind.
Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Veränderung des Wohlbefindens der unmittelbaren Familie des von der lysosomalen Krankheit betroffenen Kindes, gemessen in 6-Monats-Intervallen für 5,5 Jahre
Zeitfenster: Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung
Unter Verwendung der Technik der telefonischen Interviews mit den Betreuern des Kindes werden die Ermittler verbale Antworten auf eine Vielzahl von standardisierten Bewertungsinstrumenten erhalten und aufzeichnen, die darauf abzielen, den Zustand des Wohlbefindens der unmittelbaren Familie des Lysosomen zu ermitteln krankes Kind.
Bei der Einschreibung und danach 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 und 66 Monate nach der Einschreibung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Chicago

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Minnesota
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Hauptermittler: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Hauptermittler: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Hauptermittler: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2009

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

23. Juli 2016

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

23. Juli 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. August 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. September 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

10. September 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

4. Oktober 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Oktober 2019

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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