Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Лизосомальная болезнь накопления: наблюдение за здоровьем, развитием и функциональным исходом у детей дошкольного возраста

2 октября 2019 г. обновлено: University of Chicago

Гипотеза: у детей с диагнозом лизосомное заболевание будут проявляться сильные стороны и трудности в развитии, адаптации и поведении в зависимости от 1) биомедицинских факторов риска (т. е. конкретного генетического нарушения, ответственного за заболевание); 2) доступные модифицирующие вмешательства, будь то медицинские или поведенческие; 3) социальные риски в детских семьях, районах и сообществах. Действенная и надежная телефонная система наблюдения может успешно собирать данные, необходимые для выявления этих сильных сторон и трудностей в развитии, адаптации и поведении.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

У детей с лизосомной болезнью ухудшается состояние здоровья и целостность центральной нервной системы, что приводит к проблемам с моторикой, общением, самообслуживанием, обучением и поведением. Медицинские вмешательства, такие как заместительная ферментная терапия (ФЗТ) и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, могут улучшить здоровье и функционирование детей с лизосомными заболеваниями. Однако на сегодняшний день не существует установленной системы для оценки состояния здоровья, состояния развития, поведенческих или функциональных результатов этих детей дошкольного возраста во времени и в различных условиях. Основная цель этого исследования — разработать действенную и надежную систему сбора данных по телефону для получения данных о состоянии здоровья, данных о состоянии развития, данных о поведенческих результатах и данных о функциональных результатах, которые отражают навыки повседневной жизни, включая кормление, движение, общение. и отвечать другим.

Второстепенной целью этого исследования является оценка достоверности нескольких стандартизированных инструментов оценки в раннем детстве по сравнению со стандартной батареей нейропсихологических оценок, указанной в «Нейроповеденческом ядре» Сети лизосомных заболеваний.

Третьей задачей данного исследования является описание воздействия лизосомной болезни на семьи детей, страдающих лизосомной болезнью.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60637
    - University of Chicago
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
    - University of Minnesota
- New York
  - Buffalo, New York, Соединенные Штаты, 14203
    - Hunter James Kelly Institute

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 день до 18 лет (ВЗРОСЛЫЙ, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети в возрасте от 1 до 84 месяцев с диагнозом МПС типа I, II, III или VI
Дети в возрасте от 1 до 84 месяцев, у которых диагностировано какое-либо другое лизосомное заболевание
Дети в возрасте от рождения до 18 лет, у которых диагностирована болезнь Краббе или у которых положительный результат скрининга на болезнь Краббе.

Описание

Критерии включения:

Дети в возрасте от 1 до 84 месяцев с диагнозом МПС типа I, II, III или VI. Дети в возрасте от 1 до 84 месяцев, у которых диагностировано какое-либо другое лизосомное заболевание. Дети в возрасте от рождения до 18 лет, у которых была диагностирована болезнь Краббе или у которых положительный результат скрининга на болезнь Краббе.

Критерий исключения:

Дети, у которых нет лизосомной болезни, исключаются из этого исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение состояния здоровья ребенка с лизосомной болезнью, измеренное с интервалом в 6 месяцев в течение 5,5 лет Временное ограничение: При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации	Используя метод телефонных интервью с опекунами ребенка, исследователи получат и запишут устные ответы на различные стандартизированные инструменты оценки, которые направлены на установление состояния здоровья ребенка, пораженного лизосомной болезнью.	При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение поведенческих исходов у ближайших родственников ребенка, больного лизосомной болезнью, измеренное с интервалом в 6 месяцев в течение 5,5 лет Временное ограничение: При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации	Используя технику телефонных интервью с опекунами ребенка, исследователи получат и запишут устные ответы на различные стандартизированные инструменты оценки, которые направлены на установление поведенческих результатов ближайших родственников больного лизосомным заболеванием. ребенок.	При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации
Изменение статуса развития ребенка с лизосомной болезнью, измеренное с интервалом в 6 месяцев в течение 5,5 лет Временное ограничение: При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации	Используя технику телефонных интервью с опекунами ребенка, исследователи получат и запишут устные ответы на различные стандартизированные инструменты оценки, которые направлены на установление статуса развития ребенка, пораженного лизосомной болезнью.	При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации
Изменение поведенческих исходов у ребенка с лизосомной болезнью, измеренное с интервалом в 6 месяцев в течение 5,5 лет Временное ограничение: При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации	Используя технику телефонных интервью с опекунами ребенка, исследователи получат и запишут устные ответы на различные стандартизированные инструменты оценки, которые направлены на установление поведенческих результатов ребенка, пораженного лизосомной болезнью.	При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации
Изменение функциональных исходов у ребенка с лизосомной болезнью, измеренное с интервалом в 6 месяцев в течение 5,5 лет Временное ограничение: При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации	Используя технику телефонных интервью с опекунами ребенка, исследователи получат и запишут устные ответы на различные стандартизированные инструменты оценки, которые направлены на установление функциональных результатов ребенка, пораженного лизосомной болезнью.	При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации
Изменение функциональных исходов ближайших родственников ребенка с лизосомной болезнью, измеренное с интервалом в 6 месяцев в течение 5,5 лет Временное ограничение: При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации	Используя технику телефонных интервью с лицами, осуществляющими уход за ребенком, исследователи получат и запишут устные ответы на различные стандартизированные инструменты оценки, которые направлены на установление функциональных результатов ближайших родственников больного лизосомным заболеванием. ребенок.	При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации
Изменение самочувствия ближайших родственников ребенка с лизосомной болезнью, измеренное с интервалом в 6 месяцев в течение 5,5 лет Временное ограничение: При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации	Используя технику телефонных интервью с опекунами ребенка, исследователи получат и запишут устные ответы на различные стандартизированные инструменты оценки, которые направлены на установление состояния благополучия ближайших родственников лизосомного ребенка. больной ребенок.	При регистрации, а затем через 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 и 66 месяцев после регистрации

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Chicago

Соавторы

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

University of Minnesota

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Следователи

Главный следователь: Michael Msall, M.D., University of Chicago
Главный следователь: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
Главный следователь: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
Главный следователь: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2009 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

23 июля 2016 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

23 июля 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 августа 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 сентября 2013 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

10 сентября 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

4 октября 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 октября 2019 г.

Последняя проверка

1 октября 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

RDCRN-LDN-6710
U54NS065768 (Грант/контракт NIH США)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .