リソソーム蓄積症: 未就学児の健康、発達、および機能転帰の監視

リソソーム病の経験を持つ子供は、健康状態と中枢神経系の完全性が低下し、その結果、運動、コミュニケーション、セルフケア、学習、および行動上の課題が生じます。 酵素補充療法 (ERT) や造血幹細胞移植などの医療介入は、ライソゾーム病の子供の健康と機能を改善することができます。 しかし、今日まで、これらの未就学児の健康状態、発達状態、行動結果、または機能的結果を、時間と異なる設定で評価するための確立されたシステムはありません。 この研究の主な目的は、健康状態データ、発達状態データ、行動結果データ、摂食、移動、コミュニケーションなどの日常生活のスキルを反映する機能的結果データを取得するための、有効で信頼できる電話ベースのデータ収集システムを開発することです。そして他人への対応。

この研究の第 2 の目的は、Lysosomal Disease Network の「Neurobehavioral Core」によって指定された標準的な神経心理学的評価バッテリーと比較して、いくつかの幼児期の標準化された評価ツールの有効性を評価することです。

この研究の 3 番目の目的は、ライソゾーム病に罹患した子供の家族に対するライソゾーム病の影響を説明することです。