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溶酶体贮积病：学龄前儿童的健康、发育和功能结果监测

2019年10月2日更新者：University of Chicago

假设：被诊断患有溶酶体疾病的儿童将表现出发育、适应和行为方面的优势和困难，具体取决于 1) 生物医学风险因素（即导致疾病的特定遗传疾病）； 2) 可用的干预措施，无论是医学的还是行为的； 3) 儿童家庭、邻里和社区的社会风险。有效且可靠的基于电话的监控系统可以成功收集阐明这些发育、适应性和行为优势和困难所需的数据。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

患有溶酶体疾病的儿童的健康状况和中枢神经系统完整性会下降，从而导致运动、沟通、自我保健、学习和行为方面的挑战。酶替代疗法 (ERT) 和造血干细胞移植等医学干预措施可以改善患有溶酶体疾病的儿童的健康和功能。然而，迄今为止，还没有建立系统来评估这些学龄前儿童在不同时间和不同环境下的健康状况、发育状况、行为结果或功能结果。本研究的主要目标是开发一个有效且可靠的基于电话的数据收集系统，用于获取健康状况数据、发育状况数据、行为结果数据和反映日常生活技能（包括进食、移动、沟通）的功能结果数据并回应他人。

本研究的次要目的是评估几种早期儿童标准化评估工具的有效性，与溶酶体疾病网络的“神经行为核心”指定的标准神经心理学评估组合进行比较。

本研究的第三个目标是描述溶酶体疾病对受溶酶体疾病影响的儿童家庭的影响。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60637
    - University of Chicago
- Minnesota
  - Minneapolis、Minnesota、美国、55455
    - University of Minnesota
- New York
  - Buffalo、New York、美国、14203
    - Hunter James Kelly Institute

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1天至 18年 (成人、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

被诊断患有 I、II、III 或 VI 型 MPS 的 1 至 84 个月大的儿童
被诊断患有其他溶酶体疾病的 1 至 84 个月大的儿童
被诊断患有克拉伯病或克拉伯病筛查呈阳性的出生至 18 岁的儿童

描述

纳入标准：

被诊断患有 I、II、III 或 VI 型 MPS 的 1 至 84 个月大的儿童。被诊断患有其他一些溶酶体疾病的 1 至 84 个月大的儿童。被诊断患有克拉伯病或克拉伯病筛查呈阳性的出生至 18 岁的儿童。

排除标准：

没有溶酶体疾病的儿童被排除在本研究之外。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
在 5.5 年内每 6 个月测量一次受溶酶体疾病影响的儿童的健康状况变化大体时间：注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月	使用与孩子的照顾者进行电话访谈的技术，调查人员将获得并记录对各种标准化评估工具的口头反应，这些工具旨在确定受溶酶体疾病影响的儿童的健康状况。	注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
在 5.5 年内每 6 个月测量一次受溶酶体疾病影响儿童的直系亲属行为结果的变化大体时间：注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月	使用与孩子的照顾者进行电话访谈的技术，研究人员将获得并记录对各种标准化评估工具的口头反应，这些工具旨在确定受溶酶体疾病影响的直系亲属的行为结果孩子。	注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月
在 5.5 年内每 6 个月测量一次受溶酶体疾病影响的儿童的发育状况变化大体时间：注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月	使用与孩子的照顾者进行电话访谈的技术，调查人员将获得并记录对各种标准化评估工具的口头反应，这些工具旨在确定受溶酶体疾病影响的儿童的发育状况。	注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月
在 5.5 年内每 6 个月测量一次受溶酶体疾病影响的儿童行为结果的变化大体时间：注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月	使用与孩子的照顾者进行电话访谈的技术，调查人员将获得并记录对各种标准化评估工具的口头反应，这些评估工具旨在确定受溶酶体疾病影响的儿童的行为结果。	注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月
在 5.5 年内每 6 个月测量一次受溶酶体疾病影响的儿童的功能结果变化大体时间：注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月	使用与孩子的照顾者进行电话访谈的技术，研究人员将获得并记录对各种标准化评估工具的口头反应，这些工具旨在确定受溶酶体疾病影响的儿童的功能结果。	注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月
在 5.5 年内每 6 个月测量一次受溶酶体疾病影响的儿童的直系亲属功能结果的变化大体时间：注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月	使用与孩子的照顾者进行电话访谈的技术，调查人员将获得并记录对各种标准化评估工具的口头反应，这些工具旨在确定受溶酶体疾病影响的直系亲属的功能结果孩子。	注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月
在 5.5 年内每 6 个月测量一次受溶酶体疾病影响的儿童的直系亲属的幸福感变化大体时间：注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月	使用与孩子的照顾者进行电话访谈的技术，调查人员将获得并记录对各种标准化评估工具的口头反应，这些工具旨在确定溶酶体直系亲属的健康状况受疾病影响的孩子。	注册后，以及注册后的 6、12、18、24、30、36、42、48、54、60 和 66 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Chicago

合作者

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

University of Minnesota

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

调查人员

首席研究员：Michael Msall, M.D.、University of Chicago
首席研究员：Patricia K. Duffner, M.D.、Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
首席研究员：Chester B. Whitley, Ph.D., M.D.、University of Minnesota
首席研究员：Nancy Lyon, CPNP、Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2009年1月1日

初级完成 (实际的)

2016年7月23日

研究完成 (实际的)

2016年7月23日

研究注册日期

首次提交

2013年8月6日

首先提交符合 QC 标准的

2013年9月4日

首次发布 (估计)

2013年9月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年10月4日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年10月2日

最后验证

2019年10月1日