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리소좀 축적병: 미취학 아동의 건강, 발달 및 기능적 결과 감시

2019년 10월 2일 업데이트: University of Chicago

가설: 리소좀 질환으로 진단받은 어린이는 1) 생의학적 위험 요인(즉, 질병을 유발하는 특정 유전적 장애)에 따라 발달, 적응 및 행동 강점과 어려움을 나타낼 것입니다. 2) 의학적이든 행동적이든 사용 가능한 수정 개입; 3) 아동의 가족, 이웃 및 지역 사회의 사회적 위험. 유효하고 신뢰할 수 있는 전화 기반 감시 시스템은 이러한 발달, 적응 및 행동 강점과 어려움을 설명하는 데 필요한 데이터를 성공적으로 수집할 수 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

리소좀 질환이 있는 어린이는 건강 상태와 중추 신경계 완전성이 저하되어 운동, 의사 소통, 자기 관리, 학습 및 행동 문제가 발생합니다. 효소 대체 요법(ERT) 및 조혈 줄기 세포 이식과 같은 의학적 개입은 리소좀 질환이 있는 어린이의 건강과 기능을 향상시킬 수 있습니다. 그러나 현재까지 취학 전 아동의 건강 상태, 발달 상태, 행동 결과 또는 기능적 결과를 시간과 다양한 환경에 따라 평가하기 위한 확립된 시스템이 없습니다. 본 연구의 주요 목적은 식사, 이동, 의사소통을 포함한 일상 생활 기술을 반영하는 건강 상태 데이터, 발달 상태 데이터, 행동 결과 데이터 및 기능적 결과 데이터를 얻기 위한 타당하고 신뢰할 수 있는 전화 기반 데이터 수집 시스템을 개발하는 것입니다. 그리고 다른 사람들에게 반응하기.

이 연구의 두 번째 목적은 Lysosomal Disease Network의 '신경행동 코어'에 의해 지정된 표준 신경심리학적 평가 배터리와 비교하여 여러 유아기 표준화 평가 도구의 타당성을 평가하는 것입니다.

이 연구의 세 번째 목적은 리소좀 질환에 걸린 어린이의 가족에 대한 리소좀 질환의 영향을 설명하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Illinois
  - Chicago, Illinois, 미국, 60637
    - University of Chicago
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
    - University of Minnesota
- New York
  - Buffalo, New York, 미국, 14203
    - Hunter James Kelly Institute

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1일 (성인, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

MPS 유형 I, II, III 또는 VI로 진단된 생후 1~84개월 아동
다른 리소좀 질환으로 진단받은 생후 1~84개월 아동
크라베병 진단을 받았거나 크라베병 양성 선별검사를 받은 출생부터 18세까지의 어린이

설명

포함 기준:

MPS 유형 I, II, III 또는 VI로 진단된 생후 1~84개월 아동. 다른 리소좀 질환으로 진단받은 생후 1~84개월의 어린이. 크라베병 진단을 받았거나 크라베병 양성 선별 검사를 받은 출생부터 18세까지의 어린이.

제외 기준:

리소좀 질환이 없는 소아는 이 연구에서 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
5.5년 동안 6개월 간격으로 측정한 리소좀 질환 환아의 건강 상태 변화 기간: 등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에	아동의 간병인과의 전화 기반 인터뷰 기술을 사용하여 조사관은 리소좀 질환에 걸린 아동의 건강 상태를 확인하기 위한 다양한 표준화된 평가 도구에 대한 구두 응답을 얻고 기록합니다.	등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
5.5년 동안 6개월 간격으로 측정한 리소좀 질환 환아 직계 가족의 행동 결과 변화 기간: 등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에	아동의 간병인과의 전화 기반 인터뷰 기술을 사용하여 조사관은 리소좀 질환에 영향을 받은 직계 가족의 행동 결과를 확인하려는 다양한 표준화된 평가 도구에 대한 구두 응답을 얻고 기록합니다. 어린이.	등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에
5.5년 동안 6개월 간격으로 측정한 리소좀 질환 환아의 발달 상태 변화 기간: 등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에	아동의 간병인과의 전화 기반 인터뷰 기술을 사용하여 조사관은 리소좀 질환에 걸린 아동의 발달 상태를 확인하려는 다양한 표준화된 평가 도구에 대한 구두 응답을 얻고 기록합니다.	등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에
5.5년 동안 6개월 간격으로 측정한 리소좀 질환 환아의 행동 결과 변화 기간: 등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에	아동의 간병인과의 전화 기반 인터뷰 기술을 사용하여 조사관은 리소좀 질병에 걸린 아동의 행동 결과를 확인하려는 다양한 표준화된 평가 도구에 대한 구두 응답을 얻고 기록합니다.	등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에
5.5년 동안 6개월 간격으로 측정한 리소좀 질환 환아의 기능적 결과 변화 기간: 등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에	아동의 간병인과의 전화 기반 인터뷰 기술을 사용하여 조사관은 리소좀 질환에 영향을 받은 아동의 기능적 결과를 확인하려는 다양한 표준화된 평가 도구에 대한 구두 응답을 얻고 기록합니다.	등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에
5.5년 동안 6개월 간격으로 측정한 리소좀 질환 환아 직계 가족의 기능적 예후 변화 기간: 등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에	아동의 간병인과의 전화 기반 인터뷰 기술을 사용하여 조사관은 리소좀 질환에 영향을 받은 직계 가족의 기능적 결과를 확인하려는 다양한 표준화된 평가 도구에 대한 구두 응답을 얻고 기록합니다. 어린이.	등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에
5.5년 동안 6개월 간격으로 측정한 리소좀 질환 환아 직계 가족의 웰빙 변화 기간: 등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에	아동의 간병인과의 전화 기반 인터뷰 기술을 사용하여 조사관은 리소좀의 직계 가족의 안녕 상태를 확인하려는 다양한 표준화된 평가 도구에 대한 구두 응답을 얻고 기록합니다. 질병에 걸린 아이.	등록 시 및 등록 후 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 및 66개월에

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Chicago

협력자

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

University of Minnesota

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

수사관

수석 연구원: Michael Msall, M.D., University of Chicago
수석 연구원: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
수석 연구원: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
수석 연구원: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 7월 23일

연구 완료 (실제)

2016년 7월 23일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 8월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 9월 4일

처음 게시됨 (추정)

2013년 9월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 10월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 10월 2일

마지막으로 확인됨

2019년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

RDCRN-LDN-6710
U54NS065768 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .