Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Lizoszómális raktározási betegség: Egészség, fejlődés és funkcionális eredmények felügyelete óvodáskorú gyermekeknél

2019. október 2. frissítette: University of Chicago
Hipotézis: A lizoszómális betegséggel diagnosztizált gyermekek fejlődési, alkalmazkodási és viselkedési erősségei és nehézségei az 1) orvosbiológiai kockázati tényezőktől (azaz a betegségért felelős specifikus genetikai rendellenességtől) függően; 2) elérhető módosító beavatkozások, akár orvosi, akár viselkedési; és 3) társadalmi kockázatok a gyermekek családjában, szomszédságában és közösségeiben. Egy érvényes és megbízható telefonos felügyeleti rendszer képes sikeresen összegyűjteni azokat az adatokat, amelyek ezeknek a fejlődési, alkalmazkodási és viselkedési erősségeknek és nehézségeknek a tisztázásához szükségesek.

A tanulmány áttekintése

Részletes leírás

A lizoszómális betegségben szenvedő gyermekek egészségi állapota és a központi idegrendszer integritása romlik, ami motoros, kommunikációs, öngondoskodási, tanulási és viselkedési kihívásokhoz vezet. Az olyan orvosi beavatkozások, mint az enzimpótló terápia (ERT) és a hematopoietikus őssejt-transzplantáció javíthatják a lizoszómabetegségben szenvedő gyermekek egészségét és működését. A mai napig azonban nem létezik olyan rendszer, amely értékelné ezen óvodás korú gyermekek egészségi állapotát, fejlettségi állapotát, viselkedési eredményeit vagy funkcionális eredményeit időben és különböző körülmények között. A tanulmány elsődleges célja egy érvényes és megbízható telefonos adatgyűjtő rendszer kidolgozása az egészségi állapotra vonatkozó adatok, a fejlődési állapotra vonatkozó adatok, a viselkedési eredmények és a funkcionális eredmények adatainak gyűjtésére, amelyek tükrözik a mindennapi élet készségeit, beleértve az etetést, mozgást, kommunikációt. és válaszolni másoknak.

E tanulmány másodlagos célja, hogy felmérje számos koragyermekkori standardizált értékelési eszköz érvényességét a Lysosomal Disease Network „Neurobehavioral Core” által meghatározott standard neuropszichológiai értékelési elemhez képest.

A tanulmány harmadik célja, hogy leírja a lizoszómális betegség hatását a lizoszómális betegségben szenvedő gyermekek családjára.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

19

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Egyesült Államok, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 nap (FELNŐTT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

  1. 1-84 hónapos gyermekek, akiknél I., II., III. vagy VI. típusú MPS-t diagnosztizáltak
  2. 1-84 hónapos gyermekek, akiknél más lizoszómális betegséget diagnosztizáltak
  3. 18 éves korig született gyermekek, akiknél Krabbe-kórt diagnosztizáltak, vagy akiknél pozitív a Krabbe-kór szűrése

Leírás

Bevételi kritériumok:

1-84 hónapos gyermekek, akiknél I., II., III. vagy VI. típusú MPS-t diagnosztizáltak. 1-84 hónapos gyermekek, akiknél más lizoszómális betegséget diagnosztizáltak. Születéstől 18 éves korig tartó gyermekek, akiknél Krabbe-kórt diagnosztizáltak, vagy akiknél a Krabbe-kór pozitív szűrése van.

Kizárási kritériumok:

A lizoszómális betegségben nem szenvedő gyermekeket kizárják ebből a vizsgálatból.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A lizoszómális betegséggel érintett gyermek egészségi állapotának változása 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a nyomozók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegségben érintett gyermek egészségi állapotának megállapítása.
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás a lizoszómális betegségben szenvedő gyermekek közvetlen családjának viselkedési eredményeiben 6 hónapos időközönként, 5,5 évig mérve
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a nyomozók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómás betegségben szenvedő közvetlen családjának viselkedési kimenetelének megállapítása. gyermek.
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A lizoszómális betegséggel érintett gyermek fejlődési állapotának változása 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a vizsgálók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegségben érintett gyermek fejlődési állapotának megállapítása.
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A lizoszómális betegséggel érintett gyermek viselkedési eredményeinek változása 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikáját alkalmazva a vizsgálók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegség által érintett gyermek viselkedési kimenetelének megállapítása.
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A lizoszómális betegséggel érintett gyermek funkcionális eredményeinek változása 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a vizsgálók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványos értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegségben érintett gyermek funkcionális kimenetelének megállapítása.
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
Változás a lizoszómális betegségben szenvedő gyermek közvetlen családjának funkcionális eredményeiben, 6 hónapos időközönként, 5,5 évig mérve
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a vizsgálók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegségben szenvedő közvetlen családjának funkcionális kimenetelének megállapítása. gyermek.
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
Változás a lizoszómális betegségben szenvedő gyermek közvetlen családjának jólétében 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a nyomozók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszóma közvetlen családjának jóléti állapotának megállapítása. betegségben szenvedő gyermek.
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Kutatásvezető: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Kutatásvezető: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Kutatásvezető: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2009. január 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2016. július 23.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2016. július 23.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. augusztus 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. szeptember 4.

Első közzététel (BECSLÉS)

2013. szeptember 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2019. október 4.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. október 2.

Utolsó ellenőrzés

2019. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

3
Iratkozz fel