- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT01938014
Lizoszómális raktározási betegség: Egészség, fejlődés és funkcionális eredmények felügyelete óvodáskorú gyermekeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A lizoszómális betegségben szenvedő gyermekek egészségi állapota és a központi idegrendszer integritása romlik, ami motoros, kommunikációs, öngondoskodási, tanulási és viselkedési kihívásokhoz vezet. Az olyan orvosi beavatkozások, mint az enzimpótló terápia (ERT) és a hematopoietikus őssejt-transzplantáció javíthatják a lizoszómabetegségben szenvedő gyermekek egészségét és működését. A mai napig azonban nem létezik olyan rendszer, amely értékelné ezen óvodás korú gyermekek egészségi állapotát, fejlettségi állapotát, viselkedési eredményeit vagy funkcionális eredményeit időben és különböző körülmények között. A tanulmány elsődleges célja egy érvényes és megbízható telefonos adatgyűjtő rendszer kidolgozása az egészségi állapotra vonatkozó adatok, a fejlődési állapotra vonatkozó adatok, a viselkedési eredmények és a funkcionális eredmények adatainak gyűjtésére, amelyek tükrözik a mindennapi élet készségeit, beleértve az etetést, mozgást, kommunikációt. és válaszolni másoknak.
E tanulmány másodlagos célja, hogy felmérje számos koragyermekkori standardizált értékelési eszköz érvényességét a Lysosomal Disease Network „Neurobehavioral Core” által meghatározott standard neuropszichológiai értékelési elemhez képest.
A tanulmány harmadik célja, hogy leírja a lizoszómális betegség hatását a lizoszómális betegségben szenvedő gyermekek családjára.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60637
- University of Chicago
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
- University of Minnesota
-
-
New York
-
Buffalo, New York, Egyesült Államok, 14203
- Hunter James Kelly Institute
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
- 1-84 hónapos gyermekek, akiknél I., II., III. vagy VI. típusú MPS-t diagnosztizáltak
- 1-84 hónapos gyermekek, akiknél más lizoszómális betegséget diagnosztizáltak
- 18 éves korig született gyermekek, akiknél Krabbe-kórt diagnosztizáltak, vagy akiknél pozitív a Krabbe-kór szűrése
Leírás
Bevételi kritériumok:
1-84 hónapos gyermekek, akiknél I., II., III. vagy VI. típusú MPS-t diagnosztizáltak. 1-84 hónapos gyermekek, akiknél más lizoszómális betegséget diagnosztizáltak. Születéstől 18 éves korig tartó gyermekek, akiknél Krabbe-kórt diagnosztizáltak, vagy akiknél a Krabbe-kór pozitív szűrése van.
Kizárási kritériumok:
A lizoszómális betegségben nem szenvedő gyermekeket kizárják ebből a vizsgálatból.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
A lizoszómális betegséggel érintett gyermek egészségi állapotának változása 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a nyomozók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegségben érintett gyermek egészségi állapotának megállapítása.
|
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Változás a lizoszómális betegségben szenvedő gyermekek közvetlen családjának viselkedési eredményeiben 6 hónapos időközönként, 5,5 évig mérve
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a nyomozók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómás betegségben szenvedő közvetlen családjának viselkedési kimenetelének megállapítása. gyermek.
|
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A lizoszómális betegséggel érintett gyermek fejlődési állapotának változása 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a vizsgálók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegségben érintett gyermek fejlődési állapotának megállapítása.
|
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A lizoszómális betegséggel érintett gyermek viselkedési eredményeinek változása 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikáját alkalmazva a vizsgálók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegség által érintett gyermek viselkedési kimenetelének megállapítása.
|
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A lizoszómális betegséggel érintett gyermek funkcionális eredményeinek változása 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a vizsgálók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványos értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegségben érintett gyermek funkcionális kimenetelének megállapítása.
|
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
Változás a lizoszómális betegségben szenvedő gyermek közvetlen családjának funkcionális eredményeiben, 6 hónapos időközönként, 5,5 évig mérve
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a vizsgálók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszómális betegségben szenvedő közvetlen családjának funkcionális kimenetelének megállapítása. gyermek.
|
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
Változás a lizoszómális betegségben szenvedő gyermek közvetlen családjának jólétében 6 hónapos időközönként 5,5 éven keresztül
Időkeret: Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
A gyermek gondozójával/gondozóival folytatott telefonos interjúk technikájával a nyomozók verbális válaszokat kapnak és rögzítenek különféle szabványosított értékelési eszközökre, amelyek célja a lizoszóma közvetlen családjának jóléti állapotának megállapítása. betegségben szenvedő gyermek.
|
Beiratkozáskor, majd a beiratkozást követő 6., 12., 18., 24., 30., 36., 42., 48., 54., 60. és 66. hónapban
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Michael Msall, M.D., University of Chicago
- Kutatásvezető: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
- Kutatásvezető: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
- Kutatásvezető: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
- enzimpótló terápia
- MPS I
- MPS II
- MPS VI
- Krabbe betegség
- Hunter szindróma
- hematopoietikus őssejt-transzplantáció
- mukopoliszacharidózis
- globoid sejt leukodystrophia
- galaktozilceramid lipidózis
- Hurler-Scheie szindróma
- Hurler szindróma
- MPS III
- Sanfilippo szindróma
- mukopoliszacharidózisok
- Ritka Betegségek Klinikai Kutatóhálózat
- Lizoszómális Betegség Hálózat
- telefonos megfigyelés
- Scheie szindróma
- Maroteaux-Lamy szindróma
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Demielinizáló betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Kötőszöveti betegségek
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Mucinosisok
- Mentális retardáció, X-Linked
- Értelmi fogyatékosság
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Leukoencephalopathiák
- Örökletes központi idegrendszeri demyelinizáló betegségek
- Mucopolysaccharidosis II
- Mukopoliszacharidózisok
- Mucopolysaccharidosis I
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Mucopolysaccharidosis III
- Leukodystrophia, globoid sejt
- Mucopolysaccharidosis VI
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RDCRN-LDN-6710
- U54NS065768 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .