Genetické polymorfismy, steatóza a diabetes

• Naší výzkumnou hypotézou je ukázat, že určitý počet genetických polymorfismů proteinů zapojených do metabolismu glukózy, lipidů a adipocytů jsou faktory, které podporují rozvoj steatózy u pacientů s diabetem 2. typu.
• Chceme také důkladněji zhodnotit lipidové anomálie spojené s přítomností steatózy, zejména s ohledem na monocytární expresi LDL receptorů. Předpokládáme, že steatóza jater je doprovázena aktivací transkripčních faktorů zapojených do lipogeneze, zejména faktorů SREBP. Aktivace těchto faktorů by mohla způsobit zvýšení exprese LDL receptorů, což by vedlo ke zvýšenému katabolismu LDL.
• Chronologický popis studie Během ambulantní konzultace na endokrinologickém oddělení budou k účasti ve studii přizváni diabetici, naprogramovaní k vyšetření k posouzení diabetu. Po poskytnutí písemného informovaného souhlasu a zaznamenání klinických údajů bude u pacientů s diabetem 1. nebo 2. typu standardní biologické vyšetření, které se u těchto pacientů systematicky provádí (glykémie nalačno, HBA1c, aspartátaminotransferáza, alaninaminotransferáza, gamaglutamyl- transferázy, PAL, bilirubin, krevní proteiny, albuminémie, celkový cholesterol, HDL cholesterol, triglyceridy, rychlost sedimentace, C-reaktivní protein, fibrinogen).

Kromě systematických biologických testů budou odebrány 3 další zkumavky pro screening genetického polymorfismu u 3 proteinů (Microsomal Transfer Protein, Adiponectin receptor - 1, Apolipoprotein A - II).

Kromě toho bude provedeno zobrazování magnetickou rezonancí a magnetická rezonanční spektroskopie, aby se zjistila přítomnost jaterní steatózy a změřila se tloušťka karotidové intimy.