Polimorfismi genetici, steatosi e diabete

• La nostra ipotesi di ricerca è quella di dimostrare che un certo numero di polimorfismi genetici delle proteine ​​coinvolte nel metabolismo del glucosio, dei lipidi e degli adipociti sono fattori che favoriscono lo sviluppo della steatosi nei pazienti con diabete di tipo 2.
• Desideriamo inoltre valutare più approfonditamente le anomalie lipidiche associate alla presenza di steatosi, in particolare per quanto riguarda l'espressione monocitaria dei recettori per le LDL. Ipotizziamo che la steatosi epatica sia accompagnata dall'attivazione di fattori di trascrizione coinvolti nella lipogenesi, in particolare i fattori SREBP. L'attivazione di questi fattori potrebbe causare un aumento dell'espressione dei recettori LDL, portando ad un aumento del catabolismo LDL.
• Descrizione cronologica dello studio Durante un consulto ambulatoriale presso il dipartimento di endocrinologia, i pazienti diabetici, programmati per sottoporsi a un esame per valutare il loro diabete, saranno invitati a partecipare allo studio. Una volta fornito il consenso informato scritto e registrati i dati clinici, i pazienti con diabete di tipo 1 o di tipo 2 verranno sottoposti a un esame biologico standard, che viene sistematicamente eseguito in tali pazienti (glicemia a digiuno, HBA1c, aspartato aminotransferasi, alanina aminotransferasi, gammaglutamil- transferasi, PAL, bilirubina, proteine ​​del sangue, albuminemia, colesterolo totale totale, colesterolo HDL, trigliceridi, velocità di sedimentazione, proteina C-reattiva, fibrinogeno).

Oltre ai test biologici sistematici, verranno prelevate 3 provette aggiuntive per lo screening del polimorfismo genetico in 3 proteine ​​(proteina di trasferimento microsomiale, recettore dell'adiponectina - 1, apolipoproteina A - II).

Inoltre, verrà eseguita la risonanza magnetica e la spettroscopia di risonanza magnetica per cercare la presenza di steatosi epatica e per misurare lo spessore intima-media carotideo.