Geneettiset polymorfismit, steatoosi ja diabetes

• Tutkimushypoteesimme on osoittaa, että tietyt glukoosi-, lipidi- ja rasva-aineenvaihduntaan osallistuvien proteiinien geneettiset polymorfismit ovat tekijöitä, jotka edistävät steatoosin kehittymistä tyypin 2 diabetespotilailla.
• Haluamme myös arvioida perusteellisemmin steatoosiin liittyviä lipidipoikkeavuuksia, erityisesti mitä tulee LDL-reseptorien monosyyttiekspressioon. Oletamme, että maksan steatoosiin liittyy lipogeneesiin osallistuvien transkriptiotekijöiden, erityisesti SREBP-tekijöiden, aktivaatio. Näiden tekijöiden aktivoituminen voi lisätä LDL-reseptorien ilmentymistä, mikä johtaa lisääntyneeseen LDL-katabolismiin.
• Tutkimuksen kronologinen kuvaus Endokrinologian osastolla avohoitokonsultaatiossa tutkimukseen kutsutaan osallistumaan diabeetikkoja, jotka on ohjelmoitu diabeteksen arvioimiseksi tehtävään tutkimukseen. Kun kirjallinen tietoinen suostumus on annettu ja kliiniset tiedot on kirjattu, tyypin 1 tai tyypin 2 diabetesta sairastaville potilaille tehdään standardi biologinen tutkimus, joka tehdään näille potilaille systemaattisesti (paastoglykemia, HBA1c, aspartaattiaminotransferaasi, alaniiniaminotransferaasi, gammaglutamyyli- transferaasit, PAL, bilirubiini, veren proteiinit, albuminemia, kokonaiskolesteroli, HDL-kolesteroli, triglyseridit, sedimentaationopeus, C-reaktiivinen proteiini, fibrinogeeni).

Systemaattisten biologisten testien lisäksi otetaan 3 lisäputkea geneettisen polymorfismin seulomiseksi kolmessa proteiinissa (Microsomal Transfer Protein, Adiponektiinireseptori - 1, Apolipoproteiini A - II).

Lisäksi tehdään magneettikuvaus ja magneettiresonanssispektroskopia maksan rasvakudoksen havaitsemiseksi ja kaulavaltimon intima-median paksuuden mittaamiseksi.