Multicentrická studie léčby Huntingtonovy choroby cysteaminem (RP103)

Kritéria pro zařazení:

• Klinicky onemocnění registrováno po dobu minimálně jednoho roku, vedoucí ke konzultaci (abnormální pohyby, neuropsychiatrické poruchy, neuropsychologické postižení).
• Motor jednotné stupnice hodnocení Huntingtonovy choroby ≥ 5
• Celková funkční kapacita > 10 (≥ 11)
• Huntingtonova choroba diagnostikovaná s abnormálním počtem opakování CAG: 38 < nukleotidová expanze (CAG)
• Věk od 18 do 65 let
• Dobrovolný souhlas pacienta
• Pacienti ochotní a schopní užívat perorální léky a dodržovat specifické postupy studie

Kritéria vyloučení:

• Těžké kognitivní poruchy nebo neuropsychiatrické potíže.
• Žádná kompliance s předchozí léčbou.
• Pacienti s kontraindikací k provádění zobrazovacích studií (včetně klaustrofobie).
• Pacienti, kteří nedali svůj písemný a informovaný souhlas, podepsali.
• Žádné národní zdravotní pojištění
• Soukromí pacienti na základě soudního nebo správního rozhodnutí nebo pacienti pod dohledem.
• Těhotné ženy (u rizikových žen bude těhotenský test systematicky prováděn) nebo kojící ženy.
• Ženy, které by mohly otěhotnět během období studie a bez antikoncepce.
• Pacienti, u kterých se vyvinula přecitlivělost na cysteamin nebo penicilamin (proti indikaci cysteaminu).
• Poškození mozku interkurentní MRI. Morfologické abnormality mozku, jiné než ty, které jsou charakteristické pro nemoc.
• Onemocnění – spojené s neurologickými následky.
• Náklonnost - viscerální vážná, škálovatelná, zahrnující život ohrožující.
• Duševní porucha může narušit přístup k Protokolu, včetně anamnézy spontánních a/nebo drogou vyvolaných halucinací, anamnézy těžké deprese, která vyžadovala opakované hospitalizace, anamnézy opakovaných pokusů o sebevraždu.
• Účast na postupu nebo přerušení na méně než tři měsíce, terapeutický protokol Huntingtonovy choroby.
• Pacienti s anamnézou chirurgických zákroků ke zlepšení symptomů Huntingtonovy choroby, jako je neuron štěpu, hluboká mozková stimulace, infuze neurotrofického činidla