Sperimentazione multicentrica del trattamento della malattia di Huntington mediante cisteamina (RP103)

Criterio di inclusione:

• Malattia clinicamente registrata da almeno un anno, che porta a consultare (movimenti anomali, disturbi neuropsichiatrici, compromissione neuropsicologica).
• Motore della scala di valutazione unificata della malattia di Huntington ≥ 5
• Capacità funzionale totale > 10 (≥ 11)
• Malattia di Huntington diagnosticata con un numero anomalo di ripetizioni CAG: 38 < espansione nucleotidica (CAG)
• Età compresa tra 18 e 65 anni
• Consenso volontario del paziente
• Pazienti disposti e in grado di assumere farmaci orali e rispettare le procedure specifiche dello studio

Criteri di esclusione:

• Grave deterioramento cognitivo o disturbi neuropsichiatrici.
• Nessuna compliance del farmaco al trattamento precedente.
• Pazienti con controindicazione alla realizzazione di studi di imaging (compresa la claustrofobia).
• Pazienti che non hanno dato il loro consenso scritto e informato firmato.
• Nessuna affiliazione all'assicurazione sanitaria nazionale
• Pazienti privati ​​della loro libertà per decisione giudiziaria o amministrativa, o pazienti sotto controllo.
• Donne in gravidanza (verrà effettuato sistematicamente il test di gravidanza per le donne a rischio) o in allattamento.
• Donne che potrebbero rimanere incinte durante il periodo di studio e senza contraccezione.
• Pazienti che hanno sviluppato ipersensibilità alla cisteamina o alla penicillamina (contro l'indicazione della cisteamina).
• Risonanza magnetica intercorrente con danno cerebrale. Anomalie morfologiche cerebrali diverse da quelle caratteristiche della malattia.
• Malattia - associata a ripercussioni neurologiche.
• Affetto - viscerale serio, scalabile, coinvolgente in pericolo di vita.
• I disturbi mentali possono interrompere l'adesione al Protocollo, inclusa una storia di allucinazioni spontanee e/o indotte da farmaci, una storia di grave depressione che ha richiesto ripetuti ricoveri, una storia di ripetuti tentativi di suicidio.
• Partecipazione in corso, o interrotta da meno di tre mesi, ad un protocollo terapeutico della Malattia di Huntington.
• Pazienti con una storia di interventi chirurgici per migliorare i sintomi della malattia di Huntington come trapianto di neuroni, stimolazione cerebrale profonda, infusione di agenti neurotrofici