Multicentrisch onderzoek naar de behandeling van de ziekte van Huntington door cysteamine (RP103)

Inclusiecriteria:

• Minstens één jaar klinisch ziektegeregistreerd, leidend tot consult (abnormale bewegingen, neuropsychiatrische stoornissen, neuropsychologische stoornissen).
• Unified Huntington's Disease Rating Scale motor ≥ 5
• Totale functionele capaciteit > 10 (≥ 11)
• Ziekte van Huntington gediagnosticeerd met abnormaal aantal CAG-herhalingen: 38 < nucleotide-expansie (CAG)
• Leeftijd tussen 18 en 65 jaar
• Vrijwillige toestemming van de patiënt
• Patiënten die orale medicatie willen en kunnen nemen en zich houden aan de specifieke procedures van het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

• Ernstige cognitieve stoornissen of neuropsychiatrische problemen.
• Geen therapietrouw aan eerdere behandeling.
• Patiënten met een contra-indicatie voor het uitvoeren van beeldvormende onderzoeken (o.a. claustrofobie).
• Patiënten die hun schriftelijke en geïnformeerde toestemming niet hebben gegeven, hebben getekend.
• Geen aansluiting bij de nationale zorgverzekering
• Particuliere patiënten van hun vrijheid door gerechtelijke of administratieve beslissing, of patiënten onder toezicht.
• Zwangere vrouwen (zwangerschapstest zal systematisch worden uitgevoerd voor vrouwen die risico lopen) of borstvoeding geven.
• Vrouwen die tijdens de studieperiode zwanger zouden kunnen worden en zonder anticonceptie.
• Patiënten die overgevoelig zijn geworden voor cysteamine of penicillamine (tegen indicatie van cysteamine).
• Hersenbeschadiging intercurrent MRI. Hersenmorfologische afwijkingen, anders dan kenmerkend voor de ziekte.
• Ziekte - geassocieerd met neurologische gevolgen.
• Genegenheid - visceraal serieus, schaalbaar, levensbedreigend.
• Een psychische stoornis kan de toetreding tot het protocol verstoren, waaronder een voorgeschiedenis van spontane en/of door drugs veroorzaakte hallucinaties, voorgeschiedenis van ernstige depressie waarvoor herhaalde ziekenhuisopnames nodig waren, voorgeschiedenis van herhaalde zelfmoordpogingen.
• Deelname aan de gang, of onderbroken voor minder dan drie maanden, een therapeutisch protocol van de ziekte van Huntington.
• Patiënten met een voorgeschiedenis van chirurgische ingrepen om de symptomen van de ziekte van Huntington te verbeteren, zoals transplantaatneuronen, diepe hersenstimulatie, infusie van neurotroof middel