Multicentrisk prövning av behandling av Huntingtons sjukdom med cysteamin (RP103)

Inklusionskriterier:

• Kliniskt sjukdomsregistrerad i minst ett år, vilket leder till konsultation (onormala rörelser, neuropsykiatriska störningar, neuropsykologisk funktionsnedsättning).
• Unified Huntington's Disease Rating Skala motor ≥ 5
• Total funktionell kapacitet > 10 (≥ 11)
• Huntingtons sjukdom diagnostiserad med onormalt antal CAG-repetitioner: 38 < nukleotidexpansion (CAG)
• Ålder mellan 18 och 65
• Frivilligt patientsamtycke
• Patienter som är villiga och kan ta orala mediciner och följa de specifika procedurerna i studien

Exklusions kriterier:

• Svår kognitiv funktionsnedsättning eller neuropsykiatriska besvär.
• Ingen läkemedelsöverensstämmelse med tidigare behandling.
• Patienter med kontraindikation för genomförandet av avbildningsstudier (inklusive klaustrofobi).
• Patienter som inte har gett sitt skriftliga och informerade samtycke undertecknade.
• Ingen nationell sjukförsäkring
• Privata patienter av sin frihet genom rättsliga eller administrativa beslut, eller patienter under övervakning.
• Gravida kvinnor (graviditetstest kommer att utföras systematiskt för kvinnor i riskzonen) eller ammande .
• Kvinnor som kan bli gravida under studieperioden och utan preventivmedel.
• Patienter som har utvecklat överkänslighet mot cysteamin eller penicillamin (mot indikation på cysteamin).
• Hjärnskada interkurrent MRT. Hjärnmorfologiska abnormiteter, andra än de som är karakteristiska för sjukdomen.
• Sjukdom - förknippad med neurologiska återverkningar.
• Tillgivenhet - visceral allvarlig, skalbar, involverar livshotande.
• Psykisk störning kan störa anslutningen till protokollet, inklusive en historia av spontana och/eller droginducerade hallucinationer historia av svår depression som krävde upprepade sjukhusvistelser, historia av upprepade självmordsförsök.
• Deltagande pågår, eller avbrutet i mindre än tre månader, ett terapeutiskt protokoll för Huntingtons sjukdom.
• Patienter med kirurgiska ingrepp i anamnesen för att förbättra symptomen på Huntingtons sjukdom, såsom transplantatneuron, djup hjärnstimulering, infusion av neurotrofiskt medel