Multizentrische Studie zur Behandlung der Huntington-Krankheit durch Cysteamin (RP103)

Einschlusskriterien:

• Seit mindestens einem Jahr klinisch krankheitsregistriert, was zu einer Konsultation führt (abnormale Bewegungen, neuropsychiatrische Störungen, neuropsychologische Beeinträchtigung).
• Unified Huntington's Disease Rating Scale Motor ≥ 5
• Gesamtfunktionsfähigkeit > 10 (≥ 11)
• Diagnose der Huntington-Krankheit mit abnormaler Anzahl von CAG-Wiederholungen: 38 < Nukleotid-Expansion (CAG)
• Alter zwischen 18 und 65
• Freiwillige Zustimmung des Patienten
• Patienten, die bereit und in der Lage sind, orale Medikamente einzunehmen und die spezifischen Verfahren der Studie einzuhalten

Ausschlusskriterien:

• Schwere kognitive Beeinträchtigung oder neuropsychiatrische Probleme.
• Keine Arzneimittel-Compliance gegenüber der vorherigen Behandlung.
• Patienten mit Kontraindikation zur Durchführung von bildgebenden Untersuchungen (einschließlich Klaustrophobie).
• Patienten, die ihre schriftliche und informierte Zustimmung nicht gegeben haben, unterschrieben .
• Keine gesetzliche Krankenkassenzugehörigkeit
• Privatpatienten ihrer Freiheit durch Gerichts- oder Verwaltungsentscheidung oder Patienten unter Aufsicht.
• Schwangere Frauen (Schwangerschaftstest werden systematisch bei Risikofrauen durchgeführt) oder stillende Frauen.
• Frauen, die während des Studienzeitraums und ohne Empfängnisverhütung schwanger werden könnten.
• Patienten, die eine Überempfindlichkeit gegen Cysteamin oder Penicillamin entwickelt haben (gegen die Indikation von Cysteamin).
• Interkurrentes MRT mit Hirnschäden. Morphologische Anomalien des Gehirns, die nicht für die Krankheit charakteristisch sind.
• Krankheit - verbunden mit neurologischen Auswirkungen.
• Zuneigung - viszeral ernst, skalierbar, lebensbedrohlich.
• Psychische Störungen können den Beitritt zum Protokoll stören, einschließlich spontaner und/oder medikamenteninduzierter Halluzinationen in der Vorgeschichte, schwere Depressionen in der Vorgeschichte, die wiederholte Krankenhauseinweisungen erforderten, wiederholte Suizidversuche in der Vorgeschichte.
• Laufende oder für weniger als drei Monate unterbrochene Teilnahme an einem therapeutischen Protokoll der Huntington-Krankheit.
• Patienten mit einer Vorgeschichte von chirurgischen Eingriffen zur Verbesserung der Symptome der Huntington-Krankheit, wie Transplantatneuronen, tiefe Hirnstimulation, Infusion eines neurotrophen Mittels