Ensayo multicéntrico del tratamiento de la enfermedad de Huntington con cisteamina (RP103)

Criterios de inclusión:

• -Enfermedad registrada clínicamente durante al menos un año, que lleva a consulta (movimientos anormales, trastornos neuropsiquiátricos, deterioro neuropsicológico).
• Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington motor ≥ 5
• Capacidad Funcional Total > 10 (≥ 11)
• Enfermedad de Huntington diagnosticada con un número anormal de repeticiones CAG: 38 < expansión de nucleótidos (CAG)
• Edad entre 18 y 65
• Consentimiento voluntario del paciente
• Pacientes que deseen y puedan tomar medicamentos orales y cumplan con los procedimientos específicos del estudio.

Criterio de exclusión:

• Deterioro cognitivo severo o problemas neuropsiquiátricos.
• Sin cumplimiento farmacológico al tratamiento previo.
• Pacientes con contraindicación para la realización de estudios de imagen (incluyendo claustrofobia).
• Pacientes que no hayan dado su consentimiento informado por escrito y firmado.
• Sin afiliación al seguro nacional de salud
• Pacientes privados de su libertad por decisión judicial o administrativa, o pacientes bajo vigilancia.
• Mujeres embarazadas (se realizará test de embarazo de forma sistemática para mujeres de riesgo) o lactantes.
• Mujeres que podrían quedar embarazadas durante el período de estudio y sin anticoncepción.
• Pacientes que hayan desarrollado hipersensibilidad a la cisteamina oa la penicilamina (contra indicación de cisteamina).
• Resonancia magnética intercurrente de daño cerebral. Anomalías morfológicas cerebrales, distintas de las propias de la enfermedad.
• Enfermedad - asociada con repercusiones neurológicas.
• Afecto - visceral grave, escalable, que implica peligro para la vida.
• Los trastornos mentales pueden interrumpir la adhesión al Protocolo, incluido un historial de alucinaciones espontáneas y/o inducidas por drogas, un historial de depresión severa que requirió hospitalizaciones repetidas, un historial de intentos de suicidio repetidos.
• Participación en curso, o interrumpido por menos de tres meses, de un protocolo terapéutico de la enfermedad de Huntington.
• Pacientes con antecedentes de intervenciones quirúrgicas para mejorar los síntomas de la enfermedad de Huntington, como injerto de neurona, estimulación cerebral profunda, infusión de agente neurotrófico