Multicentrisk forsøg med behandling af Huntingtons sygdom med cysteamin (RP103)

Inklusionskriterier:

• Klinisk sygdomsregistreret i mindst et år, hvilket fører til konsultation (unormale bevægelser, neuropsykiatriske lidelser, neuropsykologisk svækkelse).
• Unified Huntington's Disease Rating Skalamotor ≥ 5
• Samlet funktionel kapacitet > 10 (≥ 11)
• Huntingtons sygdom diagnosticeret med unormalt antal CAG-gentagelser: 38 < nukleotidekspansion (CAG)
• Alder mellem 18 og 65
• Frivilligt Patientsamtykke
• Patienter, der er villige og i stand til at tage oral medicin og overholde de specifikke procedurer i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

• Alvorlig kognitiv svækkelse eller neuropsykiatriske problemer.
• Ingen lægemiddeloverholdelse til tidligere behandling.
• Patienter med kontraindikation til realisering af billeddiagnostiske undersøgelser (herunder klaustrofobi).
• Patienter, der ikke har givet deres skriftlige og informerede samtykke, underskrev.
• Ingen national sygesikringstilknytning
• Private patienter af deres frihed ved retslig eller administrativ afgørelse, eller patienter under opsyn.
• Gravide kvinder (graviditetstest vil blive udført systematisk for kvinder i risikogruppen) eller ammende.
• Kvinder, der kunne blive gravide i løbet af undersøgelsesperioden og uden prævention.
• Patienter, der har udviklet overfølsomhed over for cysteamin eller penicillamin (mod indikation af cysteamin).
• Hjerneskade interkurrent MR. Hjernemorfologiske abnormiteter, andre end dem, der er karakteristiske for sygdommen.
• Sygdom - forbundet med neurologiske konsekvenser.
• Affektion - visceral alvorlig, skalerbar, involverer livstruende.
• Psykisk lidelse kan forstyrre tilslutningen til protokollen, herunder en historie med spontane og/eller narkotika-inducerede hallucinationer historie med svær depression, der krævede gentagne hospitalsindlæggelser, historie med gentagne selvmordsforsøg.
• Deltagelse i gang, eller afbrudt i mindre end tre måneder, en terapeutisk protokol for Huntingtons sygdom.
• Patienter med en historie med kirurgiske indgreb for at forbedre symptomerne på Huntingtons sygdom, såsom graftneuron, dyb hjernestimulering, infusion af neurotrofisk middel