Ensaio Multicêntrico do Tratamento da Doença de Huntington por Cisteamina (RP103)

Critério de inclusão:

• Doença clinicamente registrada há pelo menos um ano, levando à consulta (movimentos anormais, distúrbios neuropsiquiátricos, comprometimento neuropsicológico).
• Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington motor ≥ 5
• Capacidade Funcional Total > 10 (≥ 11)
• Doença de Huntington diagnosticada com número anormal de repetições CAG: 38 < expansão de nucleotídeos (CAG)
• Idade entre 18 e 65 anos
• Consentimento voluntário do paciente
• Pacientes dispostos e aptos a tomar medicamentos orais e que cumpram os procedimentos específicos do estudo

Critério de exclusão:

• Comprometimento cognitivo grave ou problemas neuropsiquiátricos.
• Sem adesão medicamentosa ao tratamento anterior.
• Doentes com contra-indicação à realização de exames imagiológicos (incluindo claustrofobia).
• Pacientes que não tenham dado consentimento por escrito e assinado.
• Nenhuma afiliação de seguro de saúde nacional
• Pacientes privados de sua liberdade por decisão judicial ou administrativa, ou pacientes sob vigilância.
• Mulheres grávidas (teste de gravidez será realizado sistematicamente para mulheres de risco) ou lactantes.
• Mulheres que poderiam engravidar durante o período do estudo e sem contracepção.
• Pacientes que desenvolveram hipersensibilidade à cisteamina ou penicilamina (contra indicação de cisteamina).
• RM intercorrente de dano cerebral. Anormalidades morfológicas cerebrais, diferentes das características da doença.
• Doença - associada a repercussões neurológicas.
• Afeto - visceral grave, escalável, envolvendo risco de vida.
• Transtornos mentais podem atrapalhar a adesão ao Protocolo, incluindo histórico de alucinações espontâneas e/ou induzidas por drogas, histórico de depressão grave que exigiu hospitalizações repetidas, histórico de repetidas tentativas de suicídio.
• Participação em andamento, ou interrompido há menos de três meses, de protocolo terapêutico da doença de Huntington.
• Pacientes com histórico de intervenções cirúrgicas para melhorar os sintomas da doença de Huntington, como enxerto de neurônio, estimulação cerebral profunda, infusão de agente neurotrófico