Přirozená historie necirhotické portální hypertenze

Necirhotická portální hypertenze (NCPH) zahrnuje spektrum chronických jaterních onemocnění charakterizovaných zvýšeným tlakem v portálním oběhu při absenci cirhózy. Komplikace NCPH jsou podobné jako u portální hypertenze vyvolané cirhózou, která zahrnuje rozvoj gastrointestinálních varixů, portální hypertenzní gastropatii, splenomegalii, sepsi a ascites. Na rozdíl od portální hypertenze související s cirhózou je však NCPH charakterizována dobře zachovanou jaterní syntetickou funkcí. S rostoucím uznáním jak pacientů s necirhotickým portálním hypertenzním onemocněním jater, tak úmrtností v důsledku NCPH je jasné, že konkrétní mechanismus (mechanismy) a přirozená historie (historie) necirhotického onemocnění portální hypertenze jater musí být dosud objasněny a popsány. V klinickém centru NIH bylo zjištěno, že různé kohorty pacientů mají zvýšené riziko rozvoje necirhotických portálních hypertenzních onemocnění jater, jako jsou pacienti s cystickou fibrózou (CF), běžnou variabilní imunodeficiencí (CVID), Turnerovým syndromem ( TS) a kongenitální jaterní fibróza (CHF), abychom jmenovali alespoň některé. Navrhujeme studovat jedince s NCPH a osoby s rizikem rozvoje NCPH v rámci těchto a dalších kohort pacientů, o nichž je známo, že jsou ohroženi NCPH, po neurčitou dobu. Prostřednictvím neustálého hodnocení a vědeckých objevů je naším cílem poskytnout lepší pochopení necirhotických onemocnění portální hypertenze jater a různých základních biologických procesů, které vedou k rozvoji NCPH. Naším cílem je také prohloubit skrovné existující znalosti týkající se přirozené historie tohoto onemocnění a globálního fenoménu portální hypertenze. Z údajů získaných z tohoto protokolu přirozené historie budou naplánovány budoucí studie k vyhodnocení konkrétních hypotéz u konkrétních kohort onemocnění. Pacienti s nemocemi, o nichž je známo, že způsobují cirhózu, budou vyloučeni. Pacienti ve věku 12 let a starší, u nichž se předpokládá, že jsou ohroženi rozvojem NCPH, podstoupí předběžné testování, které zahrnuje; Anamnéza a fyzikální vyšetření, testy krve, moči a stolice, radiologické zobrazování, echokardiogram a fibroscan. Dospělí a nezletilí, kteří pravděpodobně budou mít NCPH, také podstoupí transjugulární nebo perkutánní jaterní biopsii s měřením transjugulárního jaterního žilního gradientu a endoskopií. Po těchto hodnoceních budou ti, kteří nemají silné důkazy o NCPH, požádáni, aby se vrátili na dvakrát ročně kliniku za účelem aktualizované anamnézy a fyzikálního vyšetření. Osoby s průkazem NCPH budou sledovány každých šest měsíců s dalším testováním, které může zahrnovat zobrazování a laboratorní hodnocení. V průběhu času budou ti jedinci, u kterých se vyvine NCPH, převedeni na intenzivní charakterizační a monitorovací schémata, jak je popsáno v protokolu. Všichni pacienti s NCPH podstoupí preventivní screeningová vyšetření na komplikace NCPH. Pro pacienty se stávající nebo nově diagnostikovanou NCPH není plánována žádná léčba, protože taková léčba v současnosti neexistuje. Léčba komplikací NCPH bude nabídnuta podle standardu péče s případným doporučením.