Natuurlijke geschiedenis van niet-cirrotische portale hypertensie

Niet-cirrotische portale hypertensie (NCPH) omvat een spectrum van chronische leverziekten die worden gekenmerkt door verhoogde druk in de portale circulatie in afwezigheid van cirrose. De complicaties van NCPH zijn vergelijkbaar met die van door cirrose geïnduceerde portale hypertensie, waaronder de ontwikkeling van gastro-intestinale varices, portale hypertensieve gastropathie, splenomegalie, sepsis en ascites. In tegenstelling tot aan cirrose gerelateerde portale hypertensie wordt NCPH echter gekenmerkt door een goed bewaarde hepatische synthetische functie. Met toenemende erkenning van zowel patiënten met niet-cirrotische portale hypertensieve leverziekten als mortaliteit als gevolg van NCPH, is het duidelijk dat het specifieke mechanisme (de mechanismen) en de natuurlijke geschiedenis (s) van niet-cirrotische portale hypertensieve leverziekte nog moeten worden opgehelderd en beschreven. In het Klinisch Centrum van de NIH is vastgesteld dat verschillende cohorten patiënten een verhoogd risico lopen op de ontwikkeling van niet-cirrotische portale hypertensieve leverziekten, zoals die met Cystic Fibrosis (CF), Common Variable Immunodeficiency (CVID), het syndroom van Turner ( TS) en congenitale leverfibrose (CHF) om er maar een paar te noemen. We stellen voor om personen met NCPH en degenen die het risico lopen om NCPH te ontwikkelen binnen deze en andere cohorten van patiënten waarvan bekend is dat ze een risico lopen op NCPH voor onbepaalde tijd te bestuderen. Door voortdurende evaluatie en wetenschappelijke ontdekkingen, is ons doel om een ​​beter begrip te verschaffen van niet-cirrotische portale hypertensieve leverziekten en de verschillende onderliggende biologische processen die leiden tot de ontwikkeling van NCPH. We streven er ook naar om de schaarse bestaande kennis over het natuurlijke beloop van deze ziekte en het wereldwijde fenomeen van portale hypertensie te vergroten. Op basis van de gegevens die zijn verkregen uit dit natuurhistorisch protocol, zullen toekomstige studies worden gepland om specifieke hypothesen in specifieke ziektecohorten te evalueren. Patiënten met ziekten waarvan bekend is dat ze cirrose veroorzaken, worden uitgesloten. Patiënten van 12 jaar en ouder waarvan wordt gedacht dat ze risico lopen op de ontwikkeling van NCPH, zullen voorbereidende tests ondergaan, waaronder; Geschiedenis en lichamelijk onderzoek, bloed-, urine- en ontlastingstesten, radiologische beeldvorming, echocardiogram en fibroscan. Volwassenen en minderjarigen die waarschijnlijk NCPH hebben, zullen ook een transjugulaire of percutane leverbiopsie ondergaan met transjugulaire hepatische veneuze gradiëntmetingen en endoscopie. Na deze evaluaties zullen degenen zonder sterk bewijs van NCPH worden gevraagd om terug te komen voor tweejaarlijkse kliniekbezoeken voor bijgewerkte geschiedenis en fysieke beoordelingen. Degenen met bewijs van NCPH zullen om de zes maanden worden gevolgd met aanvullende tests, waaronder mogelijk beeldvorming en laboratoriumevaluaties. Na verloop van tijd zullen die personen die NCPH ontwikkelen, worden omgezet in de intensieve karakteriserings- en monitoringschema's zoals beschreven in het protocol. Alle patiënten met NCPH ondergaan preventieve screeningsonderzoeken voor complicaties van NCPH. Er is geen geplande behandeling voor patiënten met bestaande of nieuw gediagnosticeerde NCPH, aangezien een dergelijke behandeling momenteel niet bestaat. Behandeling voor complicaties van NCPH zal worden aangeboden volgens de zorgstandaard met verwijzingen indien van toepassing.