Естественная история нецирротической портальной гипертензии

Нецирротическая портальная гипертензия (NCPH) включает спектр хронических заболеваний печени, характеризующихся повышенным давлением в портальной циркуляции при отсутствии цирроза. Осложнения от NCPH аналогичны осложнениям портальной гипертензии, вызванной циррозом печени, которые включают развитие варикозно расширенных вен желудочно-кишечного тракта, портальную гипертоническую гастропатию, спленомегалию, сепсис и асцит. Однако, в отличие от портальной гипертензии, связанной с циррозом печени, NCPH характеризуется хорошо сохраненной синтетической функцией печени. С ростом признания как пациентов с нецирротическими портальными гипертоническими заболеваниями печени, так и смертностью из-за NCPH становится ясно, что конкретные механизмы и естественное течение (я) нецирротических портальных гипертензивных заболеваний печени еще предстоит выяснить и описать. В Клиническом центре NIH были выявлены различные когорты пациентов с повышенным риском развития нецирротических портальных гипертензивных заболеваний печени, таких как муковисцидоз (CF), общий вариабельный иммунодефицит (CVID), синдром Тернера (см. TS) и врожденный фиброз печени (CHF), чтобы назвать несколько. Мы предлагаем исследовать лиц с NCPH и лиц с риском развития NCPH в этих и других когортах пациентов, о которых известно, что они подвержены риску NCPH, в течение неопределенного периода времени. Путем непрерывной оценки и научных открытий наша цель состоит в том, чтобы обеспечить более глубокое понимание нецирротических портальных гипертензивных заболеваний печени и различных основных биологических процессов, которые приводят к развитию NCPH. Мы также стремимся расширить имеющиеся скудные знания о естественном течении этого заболевания и глобальном феномене портальной гипертензии. На основе данных, полученных из этого протокола естественной истории, будут запланированы будущие исследования для оценки конкретной гипотезы в когортах конкретных заболеваний. Пациенты с заболеваниями, вызывающими цирроз печени, будут исключены. Пациенты в возрасте 12 лет и старше, которые считаются подверженными риску развития NCPH, будут проходить предварительное тестирование, которое включает: Анамнез и физикальное обследование, анализы крови, мочи и кала, радиологическая визуализация, эхокардиограмма и фибросканирование. Взрослым и несовершеннолетним, у которых может быть NCPH, также проводят трансъюгулярную или чрескожную биопсию печени с измерением трансъюгулярного венозного градиента и эндоскопией. После этих оценок тем, у кого нет убедительных доказательств NCPH, будет предложено повторно посещать клинику два раза в год для обновления анамнеза и физических оценок. Те, у кого есть признаки NCPH, будут проходить каждые шесть месяцев дополнительное тестирование, которое может включать визуализацию и лабораторные оценки. Со временем те люди, у которых разовьется NCPH, будут переведены на схемы интенсивной характеристики и мониторинга, как описано в протоколе. Все пациенты с НКПГ будут проходить профилактические скрининговые обследования на предмет осложнений НКПГ. Не существует запланированного лечения пациентов с существующим или впервые диагностированным NCPH, поскольку в настоящее время такого лечения не существует. Лечение осложнений NCPH будет предлагаться в соответствии со стандартом медицинской помощи с направлениями по мере необходимости.