Histoire naturelle de l'hypertension portale non cirrhotique

L'hypertension portale non cirrhotique (HPNC) comprend un éventail de maladies hépatiques chroniques caractérisées par une augmentation de la pression dans la circulation portale en l'absence de cirrhose. Les complications de la NCPH sont similaires à celles de l'hypertension portale induite par la cirrhose, qui comprend le développement de varices gastro-intestinales, la gastropathie hypertensive portale, la splénomégalie, la septicémie et l'ascite. Cependant, contrairement à l'hypertension portale liée à la cirrhose, la NCPH se caractérise par une fonction de synthèse hépatique bien préservée. Avec une reconnaissance croissante à la fois des patients atteints de maladies hépatiques hypertensives portales non cirrhotiques et de la mortalité due à la NCPH, il est clair que le ou les mécanismes spécifiques et l'histoire naturelle de la maladie hépatique hypertensive portale non cirrhotique doivent encore être élucidés et décrits. Au centre clinique du NIH, diverses cohortes de patients ont été identifiées comme présentant un risque accru de développer des maladies hépatiques hypertensives portales non cirrhotiques telles que celles atteintes de fibrose kystique (FK), d'immunodéficience commune variable (DICV), de syndrome de Turner ( TS) et la fibrose hépatique congénitale (CHF) pour n'en nommer que quelques-uns. Nous proposons d'étudier les personnes atteintes de NCPH et celles à risque de développer une NCPH au sein de ces cohortes et d'autres cohortes de patients connus pour être à risque de NCPH pendant une période indéterminée. Grâce à une évaluation continue et à des découvertes scientifiques, notre objectif est de fournir une meilleure compréhension des maladies hépatiques hypertensives portales non cirrhotiques et des différents processus biologiques sous-jacents qui conduisent au développement de la NCPH. Nous visons également à approfondir le peu de connaissances existantes concernant l'histoire naturelle de cette maladie et le phénomène mondial de l'hypertension portale. À partir des données obtenues à partir de ce protocole d'histoire naturelle, de futures études seront planifiées pour évaluer des hypothèses spécifiques dans des cohortes de maladies spécifiques. Les patients atteints de maladies connues pour provoquer une cirrhose seront exclus. Les patients âgés de 12 ans et plus que l'on pense être à risque de développer une NCPH subiront des tests préliminaires comprenant ; Anamnèse et examen physique, analyses de sang, d'urine et de selles, imagerie radiologique, échocardiogramme et fibroscan. Les adultes et les mineurs susceptibles d'avoir une NCPH subiront également une biopsie hépatique transjugulaire ou percutanée avec mesures du gradient veineux hépatique transjugulaire et endoscopie. Après ces évaluations, ceux qui n'ont pas de preuves solides de NCPH seront invités à revenir pour des visites semestrielles à la clinique pour des antécédents mis à jour et des évaluations physiques. Ceux qui présentent des preuves de NCPH seront suivis tous les six mois avec des tests supplémentaires qui peuvent inclure des évaluations d'imagerie et de laboratoire. Au fil du temps, les personnes qui développent NCPH seront converties aux schémas intensifs de caractérisation et de surveillance tels que décrits dans le protocole. Tous les patients atteints de NCPH subiront des examens de dépistage préventifs des complications de la NCPH. Il n'y a pas de traitement prévu pour les patients atteints de NCPH existant ou nouvellement diagnostiqué, car aucun traitement de ce type n'existe actuellement. Le traitement des complications de la NCPH sera proposé selon la norme de soins avec des références, le cas échéant.