Natural History of Noncirrhotic Portal Hypertension

Noncirrhotic Portal Hypertension (NCPH) inkluderar ett spektrum av kroniska leversjukdomar som kännetecknas av ökat tryck i portalcirkulationen i frånvaro av cirros. Komplikationerna från NCPH liknar den för cirrosinducerad portal hypertoni som inkluderar utveckling av gastrointestinala varicer, portal hypertensiv gastropati, splenomegali, sepsis och ascites. Men till skillnad från cirrosrelaterad portalhypertoni kännetecknas NCPH av välbevarad syntetisk leverfunktion. Med ökande erkännande av både patienter med icke-cirrhotic portal hypertensiva leversjukdomar och mortalitet på grund av NCPH, är det tydligt att den eller de specifika mekanismerna och den naturliga historien för noncirrhotic portal hypertensiv leversjukdom ännu inte har klarlagts och beskrivits. Vid NIHs kliniska centrum har olika kohorter av patienter identifierats ha ökad risk för utveckling av icke-cirrhotic portal hypertensiva leversjukdomar såsom de med cystisk fibros (CF), vanlig variabel immunbrist (CVID), Turners syndrom ( TS) och medfödd leverfibros (CHF) för att nämna några. Vi föreslår att studera individer med NCPH och de som riskerar att utveckla NCPH inom dessa och andra kohorter av patienter som är kända för att vara i riskzonen för NCPH under en obestämd tidsperiod. Genom fortsatt utvärdering och vetenskaplig upptäckt är vårt mål att ge en större förståelse för icke-cirrhotiska portal hypertensiva leversjukdomar och de olika underliggande biologiska processer som leder till utvecklingen av NCPH. Vi strävar också efter att främja den knappa befintliga kunskapen om denna sjukdoms naturliga historia och det globala fenomenet portalhypertoni. Från data som erhållits från detta naturhistoriska protokoll kommer framtida studier att planeras för att utvärdera specifika hypoteser i specifika sjukdomskohorter. Patienter med sjukdomar som är kända för att orsaka cirros kommer att uteslutas. Patienter 12 år och äldre som tros vara i riskzonen för utvecklingen av NCPH kommer att genomgå preliminära tester som inkluderar; Anamnes och fysisk undersökning, blod-, urin- och avföringsprov, röntgenundersökning, ekokardiogram och fibroscanning. Vuxna och minderåriga som sannolikt har NCPH kommer också att genomgå transjugulär eller perkutan leverbiopsi med transjugulära levervenös gradientmätningar och endoskopi. Efter dessa utvärderingar kommer de utan starka bevis för NCPH att uppmanas att återkomma för vartannat år på klinikbesök för uppdaterad historia och fysiska bedömningar. De med bevis för NCPH kommer att följas var sjätte månad med ytterligare tester som kan inkludera avbildning och laboratorieutvärderingar. Med tiden kommer de individer som utvecklar NCPH att omvandlas till de intensiva karaktäriserings- och övervakningsschemana som beskrivs i protokollet. Alla patienter med NCPH kommer att genomgå förebyggande screeningundersökningar för komplikationer av NCPH. Det finns ingen planerad behandling för patienter med befintlig eller nydiagnostiserad NCPH, eftersom det inte finns någon sådan behandling för närvarande. Behandling för komplikationer av NCPH kommer att erbjudas enligt standarden för vård med remisser vid behov.