Natural History of Noncirrhotic Portal Hypertension

Noncirrhotic Portal Hypertension (NCPH) inkluderer et spekter av kroniske leversykdommer karakterisert ved økt trykk i portalsirkulasjonen i fravær av cirrhose. Komplikasjonene fra NCPH ligner på cirrhoseindusert portal hypertensjon som inkluderer utvikling av gastrointestinale varicer, portal hypertensiv gastropati, splenomegali, sepsis og ascites. Imidlertid, i motsetning til skrumplever relatert portal hypertensjon, er NCPH preget av godt bevart syntetisk leverfunksjon. Med økende anerkjennelse av både pasienter med ikke-cirrhotic portal hypertensive leversykdommer og dødelighet på grunn av NCPH, er det klart at den(e) spesifikke mekanismen(e) og den(e) naturlige historien(e) til noncirrhotic portal hypertensive leversykdom ennå ikke har blitt belyst og beskrevet. Ved det kliniske senteret til NIH har forskjellige pasientkohorter blitt identifisert å ha økt risiko for utvikling av ikke-cirrhotic portal hypertensive leversykdommer som de med cystisk fibrose (CF), vanlig variabel immunsvikt (CVID), Turners syndrom ( TS) og medfødt leverfibrose (CHF) for å nevne noen. Vi foreslår å studere individer med NCPH, og de som står i fare for å utvikle NCPH innenfor disse og andre kohorter av pasienter som er kjent for å være i risikosonen for NCPH i en ubestemt periode. Gjennom kontinuerlig evaluering og vitenskapelig oppdagelse er vårt mål å gi en større forståelse av ikke-cirrhotic portal hypertensive leversykdommer og de forskjellige underliggende biologiske prosessene som fører til utviklingen av NCPH. Vi har også som mål å fremme den sparsomme eksisterende kunnskapen om naturhistorien til denne sykdommen og det globale fenomenet portalhypertensjon. Fra data innhentet fra denne naturhistoriske protokollen, vil fremtidige studier planlegges for å evaluere spesifikke hypoteser i spesifikke sykdomskohorter. Pasienter med sykdommer som er kjent for å forårsake skrumplever vil bli ekskludert. Pasienter 12 år og eldre som antas å ha risiko for utvikling av NCPH vil gjennomgå foreløpige tester som inkluderer; Anamnese og fysisk undersøkelse, blod-, urin- og avføringsprøver, røntgenundersøkelse, ekkokardiogram og fibroskanning. Voksne og mindreårige som sannsynligvis har NCPH vil også gjennomgå transjugulær eller perkutan leverbiopsi med transjugulære levervenegradientmålinger og endoskopi. Etter disse evalueringene vil de uten sterke bevis for NCPH bli bedt om å returnere for halvårlige klinikkbesøk for oppdatert historie og fysiske vurderinger. De med bevis for NCPH vil bli fulgt hver sjette måned med ytterligere testing som kan inkludere bildediagnostikk og laboratorieevalueringer. Over tid vil de individene som utvikler NCPH bli konvertert til de intensive karakteriserings- og overvåkingsskjemaene som beskrevet i protokollen. Alle pasienter med NCPH vil gjennomgå forebyggende screeningundersøkelser for komplikasjoner av NCPH. Det er ingen planlagt behandling for pasienter med eksisterende eller nydiagnostisert NCPH, da det for tiden ikke finnes noen slik behandling. Behandling for komplikasjoner av NCPH vil bli tilbudt i henhold til standarden for omsorg med henvisninger etter behov.