Storia naturale dell'ipertensione portale non cirrotica

L'ipertensione portale non cirrotica (NCPH) include uno spettro di malattie epatiche croniche caratterizzate da un aumento della pressione all'interno della circolazione portale in assenza di cirrosi. Le complicanze della NCPH sono simili a quelle dell'ipertensione portale indotta dalla cirrosi, che comprende lo sviluppo di varici gastrointestinali, gastropatia ipertensiva portale, splenomegalia, sepsi e ascite. Tuttavia, a differenza dell'ipertensione portale correlata alla cirrosi, la NCPH è caratterizzata da una funzione sintetica epatica ben conservata. Con il crescente riconoscimento sia dei pazienti con malattie epatiche ipertensive portali non cirrotiche, sia della mortalità dovuta a NCPH, è chiaro che i meccanismi specifici e la storia naturale della malattia epatica ipertensiva portale non cirrotica devono ancora essere chiariti e descritti. Al Centro Clinico del NIH, varie coorti di pazienti sono state identificate ad aumentato rischio di sviluppare malattie epatiche ipertensive portali non cirrotiche come quelle con fibrosi cistica (FC), immunodeficienza variabile comune (CVID), sindrome di Turner ( TS) e la fibrosi epatica congenita (CHF) per citarne alcuni. Proponiamo di studiare individui con NCPH e quelli a rischio di sviluppare NCPH all'interno di queste e altre coorti di pazienti noti per essere a rischio di NCPH per un periodo di tempo indefinito. Attraverso la continua valutazione e la scoperta scientifica, il nostro obiettivo è quello di fornire una maggiore comprensione delle malattie epatiche ipertensive portale non cirrotiche e dei diversi processi biologici sottostanti che portano allo sviluppo di NCPH. Ci proponiamo inoltre di approfondire le scarse conoscenze esistenti sulla storia naturale di questa malattia e sul fenomeno globale dell'ipertensione portale. Dai dati ottenuti da questo protocollo di storia naturale, saranno pianificati studi futuri per valutare ipotesi specifiche in coorti di malattie specifiche. Saranno esclusi i pazienti con malattie note per causare cirrosi. I pazienti di età pari o superiore a 12 anni ritenuti a rischio per lo sviluppo di NCPH saranno sottoposti a test preliminari che includono; Anamnesi ed esame obiettivo, esami del sangue, delle urine e delle feci, imaging radiologico, ecocardiogramma e fibroscan. Adulti e minori che possono avere NCPH saranno sottoposti anche a biopsia epatica transgiugulare o percutanea con misurazioni del gradiente venoso epatico transgiugulare ed endoscopia. Dopo queste valutazioni, a coloro che non presentano una forte evidenza di NCPH verrà chiesto di tornare per visite cliniche semestrali per anamnesi aggiornata e valutazioni fisiche. Quelli con evidenza di NCPH saranno seguiti ogni sei mesi con test aggiuntivi che possono includere valutazioni di imaging e di laboratorio. Nel corso del tempo, gli individui che sviluppano NCPH verranno convertiti alla caratterizzazione intensiva e agli schemi di monitoraggio descritti nel protocollo. Tutti i pazienti con NCPH saranno sottoposti a esami di screening preventivi per complicanze di NCPH. Non esiste un trattamento pianificato per i pazienti con NCPH esistente o di nuova diagnosi, in quanto attualmente non esiste alcun trattamento di questo tipo. Il trattamento per le complicanze della NCPH sarà offerto secondo lo standard di cura con i rinvii a seconda dei casi.