Natural History of Noncirrhotic Portal Hypertension

Noncirrhotic Portal Hypertension (NCPH) omfatter et spektrum af kroniske leversygdomme karakteriseret ved øget tryk i portalcirkulationen i fravær af cirrhose. Komplikationerne fra NCPH svarer til komplikationerne ved cirrose-induceret portal hypertension, som omfatter udvikling af gastrointestinale varicer, portal hypertensiv gastropati, splenomegali, sepsis og ascites. Men i modsætning til cirrhose-relateret portalhypertension er NCPH karakteriseret ved velbevaret hepatisk syntetisk funktion. Med stigende anerkendelse af både patienter med ikke-cirrhotic portal hypertensive leversygdomme og dødelighed på grund af NCPH, er det klart, at den eller de specifikke mekanismer og den eller de naturlige historie(r) af non-cirrhotic portal hypertensive leversygdom endnu ikke er blevet belyst og beskrevet. På NIH's kliniske center er forskellige kohorter af patienter blevet identificeret til at have øget risiko for udvikling af ikke-cirrhotiske portal hypertensive leversygdomme såsom dem med cystisk fibrose (CF), almindelig variabel immundefekt (CVID), Turners syndrom ( TS) og medfødt hepatisk fibrose (CHF) for at nævne nogle få. Vi foreslår at studere personer med NCPH og dem, der er i risiko for at udvikle NCPH inden for disse og andre kohorter af patienter, der vides at være i risiko for NCPH i en ubestemt periode. Gennem fortsat evaluering og videnskabelig opdagelse er vores mål at give en større forståelse af ikke-cirrhotiske portal hypertensive leversygdomme og de forskellige underliggende biologiske processer, der fører til udviklingen af ​​NCPH. Vi sigter også på at fremme den sparsomme eksisterende viden om denne sygdoms naturlige historie og det globale fænomen portal hypertension. Ud fra data opnået fra denne naturhistoriske protokol vil fremtidige undersøgelser blive planlagt for at evaluere specifikke hypoteser i specifikke sygdomskohorter. Patienter med sygdomme, der vides at forårsage cirrose, vil blive udelukket. Patienter på 12 år og ældre, der menes at være i risiko for udviklingen af ​​NCPH, vil gennemgå en foreløbig test, som omfatter; Anamnese og fysisk undersøgelse, blod-, urin- og afføringsprøver, røntgenundersøgelse, ekkokardiogram og fibroscanning. Voksne og mindreårige, som sandsynligvis har NCPH, vil også gennemgå transjugulær eller perkutan leverbiopsi med transjugulære levervenegradientmålinger og endoskopi. Efter disse evalueringer vil de uden stærke beviser for NCPH blive bedt om at vende tilbage til halvårlige klinikbesøg for opdateret historie og fysiske vurderinger. Dem med bevis for NCPH vil blive fulgt hver sjette måned med yderligere test, der kan omfatte billeddannelse og laboratorieevalueringer. Over tid vil de personer, der udvikler NCPH, blive konverteret til de intensive karakteriserings- og overvågningsskemaer som beskrevet i protokollen. Alle patienter med NCPH vil gennemgå forebyggende screeningsundersøgelser for komplikationer af NCPH. Der er ingen planlagt behandling til patienter med eksisterende eller nydiagnosticeret NCPH, da en sådan behandling ikke eksisterer pt. Behandling for komplikationer af NCPH vil blive tilbudt i henhold til standarden for pleje med henvisninger efter behov.