Historia natural de la hipertensión portal no cirrótica

La hipertensión portal no cirrótica (HPNC) incluye un espectro de enfermedades hepáticas crónicas caracterizadas por un aumento de la presión dentro de la circulación portal en ausencia de cirrosis. Las complicaciones de la CNPH son similares a las de la hipertensión portal inducida por cirrosis, que incluye el desarrollo de várices gastrointestinales, gastropatía hipertensiva portal, esplenomegalia, sepsis y ascitis. Sin embargo, a diferencia de la hipertensión portal relacionada con la cirrosis, la CNPH se caracteriza por una función sintética hepática bien conservada. Con el reconocimiento cada vez mayor tanto de los pacientes con enfermedades hepáticas hipertensivas portales no cirróticas como de la mortalidad por CNPH, está claro que los mecanismos específicos y la evolución natural de la enfermedad hepática hipertensiva portal no cirrótica aún tienen que dilucidarse y describirse. En el Centro Clínico de los NIH, se han identificado varias cohortes de pacientes con mayor riesgo de desarrollar enfermedades hepáticas hipertensivas portales no cirróticas, como aquellos con fibrosis quística (FQ), inmunodeficiencia común variable (CVID), síndrome de Turner ( TS) y fibrosis hepática congénita (CHF), por nombrar algunos. Proponemos estudiar individuos con NCPH y aquellos en riesgo de desarrollar NCPH dentro de estas y otras cohortes de pacientes que se sabe que están en riesgo de NCPH por un período de tiempo indefinido. A través de la evaluación continua y el descubrimiento científico, nuestro objetivo es proporcionar una mayor comprensión de las enfermedades hepáticas hipertensivas portales no cirróticas y los diferentes procesos biológicos subyacentes que conducen al desarrollo de NCPH. También pretendemos profundizar en el escaso conocimiento existente sobre la historia natural de esta enfermedad y el fenómeno global de la hipertensión portal. A partir de los datos obtenidos de este protocolo de historia natural, se planificarán estudios futuros para evaluar hipótesis específicas en cohortes de enfermedades específicas. Se excluirán los pacientes con enfermedades que se sabe que causan cirrosis. Los pacientes de 12 años de edad y mayores que se cree que están en riesgo de desarrollar NCPH se someterán a pruebas preliminares que incluyen; Historia y examen físico, análisis de sangre, orina y heces, imágenes radiológicas, ecocardiograma y fibroscan. Los adultos y los menores que probablemente tengan NCPH también se someterán a una biopsia hepática transyugular o percutánea con mediciones del gradiente venoso hepático transyugular y endoscopia. Después de estas evaluaciones, se les pedirá a aquellos que no tengan pruebas sólidas de NCPH que regresen a las visitas clínicas dos veces al año para actualizar su historial y evaluaciones físicas. Aquellos con evidencia de NCPH serán seguidos cada seis meses con pruebas adicionales que pueden incluir evaluaciones de imágenes y de laboratorio. Con el tiempo, aquellos individuos que desarrollen NCPH se convertirán a los esquemas intensivos de caracterización y monitoreo como se describe en el protocolo. Todos los pacientes con NCPH se someterán a exámenes de detección preventivos para detectar complicaciones de NCPH. No existe un tratamiento planificado para pacientes con NCPH existente o recientemente diagnosticado, ya que actualmente no existe tal tratamiento. El tratamiento de las complicaciones de NCPH se ofrecerá de acuerdo con el estándar de atención con derivaciones, según corresponda.