Historia naturalna nadciśnienia wrotnego bez marskości wątroby

Nadciśnienie wrotne bez marskości wątroby (NCPH) obejmuje spektrum przewlekłych chorób wątroby charakteryzujących się zwiększonym ciśnieniem w obrębie krążenia wrotnego przy braku marskości wątroby. Powikłania NCPH są podobne do powikłań nadciśnienia wrotnego wywołanego przez marskość wątroby, które obejmuje rozwój żylaków przewodu pokarmowego, gastropatię z powodu nadciśnienia wrotnego, splenomegalię, posocznicę i wodobrzusze. Jednak w przeciwieństwie do nadciśnienia wrotnego związanego z marskością wątroby, NCPH charakteryzuje się dobrze zachowaną syntetyczną funkcją wątroby. Wraz z rosnącym rozpoznaniem zarówno pacjentów z chorobami wątroby z nadciśnieniem wrotnym niepowodującymi marskości wątroby, jak i śmiertelnością z powodu NCPH, jasne jest, że specyficzny mechanizm (mechanizmy) i naturalna historia choroby wątroby z nadciśnieniem wrotnym bez marskości wątroby nie zostały jeszcze wyjaśnione i opisane. W Centrum Klinicznym NIH zidentyfikowano różne kohorty pacjentów ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób wątroby z nadciśnieniem wrotnym bez marskości wątroby, takich jak mukowiscydoza (CF), pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), zespół Turnera ( TS) i wrodzone zwłóknienie wątroby (CHF), by wymienić tylko kilka. Proponujemy badanie osób z NCPH i osób zagrożonych rozwojem NCPH w tych i innych kohortach pacjentów, o których wiadomo, że są narażeni na ryzyko NCPH przez czas nieokreślony. Poprzez ciągłą ocenę i odkrycia naukowe, naszym celem jest zapewnienie lepszego zrozumienia nadciśnienia wrotnego chorób wątroby bez marskości wątroby i różnych podstawowych procesów biologicznych, które prowadzą do rozwoju NCPH. Naszym celem jest również pogłębienie skąpej istniejącej wiedzy na temat historii naturalnej tej choroby i globalnego zjawiska nadciśnienia wrotnego. Na podstawie danych uzyskanych z tego protokołu historii naturalnej zostaną zaplanowane przyszłe badania w celu oceny konkretnej hipotezy w określonych kohortach chorobowych. Pacjenci z chorobami, o których wiadomo, że powodują marskość wątroby, zostaną wykluczeni. Pacjenci w wieku 12 lat i starsi, u których uważa się, że są narażeni na ryzyko rozwoju NCPH, zostaną poddani wstępnym badaniom, które obejmują; Wywiad i badanie fizykalne, badania krwi, moczu i kału, obrazowanie radiologiczne, echokardiogram i fibroscan. Dorośli i nieletni, u których istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia NCPH, również zostaną poddani przezszyjnej lub przezskórnej biopsji wątroby z pomiarami przezszyjnego gradientu żylnego wątroby i endoskopią. Po tych ocenach osoby bez mocnych dowodów na NCPH zostaną poproszone o powrót na wizyty w klinice odbywające się dwa razy w roku w celu zaktualizowania historii i oceny fizycznej. Osoby z objawami NCPH będą co sześć miesięcy poddawane dodatkowym badaniom, które mogą obejmować badania obrazowe i laboratoryjne. Z biegiem czasu osoby, u których rozwinie się NCPH, zostaną przekonwertowane na schematy intensywnej charakteryzacji i monitorowania, jak opisano w protokole. Wszyscy pacjenci z NCPH zostaną poddani profilaktycznym badaniom przesiewowym w kierunku powikłań NCPH. Nie ma planowanego leczenia pacjentów z istniejącym lub nowo rozpoznanym NCPH, ponieważ obecnie nie ma takiego leczenia. Leczenie powikłań NCPH będzie oferowane zgodnie ze standardami opieki ze skierowaniami w stosownych przypadkach.