Ei-kirroottisen portaalihypertension luonnollinen historia

Nonkirroottinen portaalihypertensio (NCPH) sisältää joukon kroonisia maksasairauksia, joille on tunnusomaista kohonnut paine portaaliveren sisällä kirroosin puuttuessa. NCPH:n aiheuttamat komplikaatiot ovat samankaltaisia ​​kuin kirroosin aiheuttaman portaaliverenpaineen, joka sisältää maha-suolikanavan suonikohjujen, portaalin hypertensiivisen gastropatian, splenomegalian, sepsiksen ja vesivatsan kehittymisen. Kuitenkin toisin kuin kirroosiin liittyvä portaalihypertensio, NCPH:lle on ominaista hyvin säilynyt maksan synteettinen toiminta. Kun sekä potilaiden, joilla on ei-kirroottinen portaalihypertensiivinen maksasairaus, että NCPH:sta johtuva kuolleisuus tunnistetaan yhä enemmän, on selvää, että ei-kirroottisen portaalihypertensiivisen maksasairauden spesifisiä mekanismeja ja luonnollista historiaa ei ole vielä selvitetty ja kuvattu. NIH:n kliinisessä keskuksessa useilla potilasryhmillä on todettu olevan lisääntynyt riski sairastua ei-kirroottisiin portaalihypertensiivisiin maksasairauksiin, kuten kystiseen fibroosiin (CF), yleiseen muuttuvaan immuunikatopuuttoon (CVID) ja Turnerin oireyhtymään. TS) ja synnynnäinen maksafibroosi (CHF) muutamia mainitakseni. Ehdotamme, että tutkitaan henkilöitä, joilla on NCPH, ja niitä, joilla on riski saada NCPH, näissä ja muissa potilasryhmissä, joilla tiedetään olevan NCPH:n riski määräämättömän ajan. Jatkuvan arvioinnin ja tieteellisten löytöjen avulla tavoitteemme on tarjota parempi ymmärrys ei-kirroottisista portaalihypertensiivisistä maksasairauksista ja erilaisista taustalla olevista biologisista prosesseista, jotka johtavat NCPH:n kehittymiseen. Pyrimme myös edistämään niukkaa tietoa tämän taudin luonnosta ja portaalihypertension maailmanlaajuisesta ilmiöstä. Tästä luonnonhistoriaprotokollasta saatujen tietojen perusteella suunnitellaan tulevia tutkimuksia spesifisten hypoteesien arvioimiseksi tietyissä sairausryhmissä. Potilaat, joilla on sairauksia, joiden tiedetään aiheuttavan kirroosia, suljetaan pois. 12-vuotiaille ja sitä vanhemmille potilaille, joilla uskotaan olevan riski NCPH:n kehittymiselle, tehdään alustava testi, joka sisältää: Historia ja fyysinen tutkimus, veri-, virtsa- ja ulostetutkimukset, radiologinen kuvantaminen, sydämen kaiku ja fibroscan. Aikuisille ja alaikäisille, joilla on todennäköisesti NCPH, tehdään myös transjugulaarinen tai perkutaaninen maksabiopsia sekä transjugulaarinen maksalaskimogradienttimittaus ja endoskopia. Näiden arviointien jälkeen niitä, joilla ei ole vahvaa näyttöä NCPH:sta, pyydetään palaamaan joka toinen vuosi klinikkakäynneille päivitettyä historiaa ja fyysisiä arviointeja. Niitä, joilla on todisteita NCPH:sta, seurataan kuuden kuukauden välein lisätesteillä, jotka voivat sisältää kuvantamista ja laboratorioarvioita. Ajan myötä yksilöt, joille kehittyy NCPH, muunnetaan intensiiviseen karakterisointi- ja seurantakaavioon protokollassa kuvatulla tavalla. Kaikille potilaille, joilla on NCPH, tehdään ennaltaehkäisevät seulontatutkimukset NCPH:n komplikaatioiden varalta. Potilaille, joilla on olemassa oleva tai äskettäin diagnosoitu NCPH, ei ole suunniteltua hoitoa, koska tällaista hoitoa ei tällä hetkellä ole. NCPH:n komplikaatioiden hoitoa tarjotaan hoitostandardien mukaisesti ja tarvittaessa lähetteitä.