Neinvazivní prenatální testování

Do této studie budou vhodní pacienti, kteří mají abnormální ultrazvukové nálezy, pokročilý věk matky, abnormální biochemický screening séra nebo osobní nebo rodinnou anamnézu chromozomálních/genetických stavů. Před přijetím genetického poradenství se genetický poradce nebo jí pověřená osoba obrátí na pacientku s dotazem, zda by byla ochotna se zúčastnit průzkumu, který nám pomůže lépe určit, jak dobře pacienti chápou své možnosti testování pro výše uvedené problémy.

Průzkum se skládá ze dvou částí. První část bude provedena před genetickým poradenstvím, abychom viděli, jaké jsou základní znalosti pacienta o jejich možnostech (toto souvisí se studií.) Pokud pacientka souhlasí s účastí ve studii, obdrží první část průzkumu. Po absolvování první části průzkumu pak pacient obdrží genetické poradenství (jedná se o standardní péči). Informace budou také shromažďovány z lékařského záznamu včetně věku, historie těhotenství a důvodu návštěvy. Po obdržení genetického poradenství pro jejich konkrétní indikaci se pacienti rozhodnou, zda chtějí neinvazivní prenatální testování, amniocentézu, testování podle toho, co ukazuje jejich ultrazvuk, nebo žádné testování. Poté bude pacientovi dána k vyplnění druhou část průzkumu (jedná se o studii). Bez ohledu na to, které testování je zvoleno (pokud nějaké existuje), účastníkům probíhá stejný průzkum. Po dokončení průzkumu pacient vrátí formulář genetickému poradci nebo jí určenému zástupci. Předpokládá se, že doba náboru bude trvat přibližně jeden rok. Po dokončení náboru proběhne analýza dat. Probíhá také průběžná analýza dat.

Po dokončení průzkumu nebudou pacienti pro účely výzkumu kontaktováni.

Poté, co pacienti dokončí tento průzkum, nebudou vyžadovat žádné další informace. Není jim podávána léčba ani jim není poskytnut přímý prospěch z účasti; studie je určena pouze k získání informací o pacientových rozhodnutích, znalostech a postojích ohledně jejich možností testování.