Test prenatale non invasivo

I pazienti con risultati ecografici anomali, età materna avanzata, screening biochimico sierico anormale o una storia personale o familiare di condizioni cromosomiche / genetiche saranno idonei per questo studio. Prima di ricevere la consulenza genetica, il consulente genetico o il suo designato si avvicineranno alla paziente chiedendole se sarebbe disposta a partecipare a un sondaggio che ci aiuti a determinare meglio quanto i pazienti comprendano le loro opzioni di test per i problemi di cui sopra.

Il sondaggio si compone di due parti. La prima parte sarà presa prima della consulenza genetica per vedere quali sono le conoscenze di base del paziente sulle loro opzioni (questo è correlato allo studio). Se la paziente accetta di partecipare allo studio, riceverà la prima parte del sondaggio. Dopo il completamento della prima parte del sondaggio, il paziente riceverà quindi consulenza genetica (questo è lo standard di cura). Verranno inoltre raccolte informazioni dalla cartella clinica tra cui l'età, la storia della gravidanza e il motivo della visita. Dopo aver ricevuto la consulenza genetica per la loro specifica indicazione, i pazienti decideranno se desiderano test prenatali non invasivi, amniocentesi, test a seconda di ciò che mostra l'ecografia o nessun test. Successivamente al paziente verrà consegnata la seconda parte del sondaggio da completare (questo è correlato allo studio). Indipendentemente dal test scelto, (se presente), ai partecipanti viene somministrato lo stesso sondaggio. Dopo aver completato il sondaggio, la paziente restituirà il modulo al consulente genetico oa un suo incaricato. Il periodo di reclutamento dovrebbe durare circa un anno. Al termine del reclutamento, avrà luogo l'analisi dei dati. Anche l'analisi provvisoria dei dati ha luogo.

I pazienti non saranno contattati per scopi di ricerca dopo che il sondaggio è stato completato.

Dopo che i pazienti avranno completato questo sondaggio, non avranno bisogno di ulteriori informazioni. Non ricevono un trattamento o non ricevono un beneficio diretto dalla partecipazione; lo studio è progettato solo per ottenere informazioni sulle decisioni, le conoscenze e gli atteggiamenti del paziente riguardo alle loro opzioni di test.