Noninvazív prenatális vizsgálat

Azok a betegek, akiknek kóros ultrahangleletek, előrehaladott anyai életkoruk, kóros szérumbiokémiai szűrésük van, vagy akiknek személyes vagy családi anamnézisében kromoszómális/genetikai betegségek szerepelnek, részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A genetikai tanácsadás igénybevétele előtt a genetikai tanácsadó vagy megbízottja felkeresi a pácienst, és megkérdezi, hogy hajlandó-e részt venni egy olyan felmérésben, amely segít jobban meghatározni, hogy a betegek mennyire értik a fenti problémákkal kapcsolatos vizsgálati lehetőségeit.

A felmérés két részből áll. Az első részt a genetikai tanácsadás előtt készítjük el, hogy megtudjuk, mi a páciens alapvető ismerete a lehetőségeiről (ez a vizsgálattal kapcsolatos.) Ha a páciens beleegyezik a vizsgálatba, akkor megkapja a felmérés első részét. A felmérés első részének befejezése után a páciens genetikai tanácsadásban részesül (ez a standard ellátás.). Az orvosi nyilvántartásból is gyűjtenek információkat, beleértve az életkort, a terhesség előzményeit és a látogatás okát. A konkrét indikációra vonatkozó genetikai tanácsadást követően a betegek eldöntik, hogy nem invazív prenatális vizsgálatot, magzatvíz-vizsgálatot, vizsgálatot kívánnak-e végezni, attól függően, hogy mit mutat az ultrahang, vagy nem. Ezt követően a páciens megkapja a kérdőív második részét, hogy kitöltse (ez a vizsgálattal kapcsolatos). Függetlenül attól, hogy melyik tesztelést választják (ha van ilyen), a résztvevők ugyanazt a felmérést adják meg. A kérdőív kitöltése után a páciens visszaküldi az űrlapot a genetikai tanácsadónak vagy az általa kijelölt személynek. A felvételi időszak várhatóan körülbelül egy évig tart. A toborzás befejezése után adatelemzésre kerül sor. Időközi adatelemzésre is sor kerül.

A felmérés befejezése után a betegeket kutatási célból nem veszik fel.

Miután a betegek kitöltik ezt a felmérést, nincs szükségük további információra. Nem részesülnek kezelésben, és nem részesülnek közvetlen előnyben a részvételből; a vizsgálat csak arra szolgál, hogy információkat szerezzen a páciens vizsgálati lehetőségeivel kapcsolatos döntéseiről, tudásáról és attitűdjeiről.