Icke-invasiv prenatal testning

Patienter som har onormala ultraljudsfynd, hög moderns ålder, onormal biokemisk screening i serum eller en personlig eller familjehistoria med kromosomala/genetiska tillstånd kommer att vara berättigade till denna studie. Innan den genetiska rådgivaren får genetisk rådgivning kommer den genetiska rådgivaren eller hennes utsedda att kontakta patienten och fråga om hon är villig att delta i en undersökning som hjälper oss att bättre avgöra hur väl patienterna förstår sina testalternativ för ovanstående problem.

Undersökningen består av två delar. Den första delen kommer att tas före genetisk rådgivning för att se vad patientens grundläggande förståelse av sina alternativ är (detta är studierelaterat.) Om patienten går med på att delta i studien får hon den första delen av enkäten. Efter avslutad första del av undersökningen kommer patienten att få genetisk rådgivning (detta är standardvård.). Information kommer också att samlas in från journalen inklusive ålder, graviditetshistoria och anledningen till besöket. Efter att ha fått genetisk rådgivning för sin specifika indikation kommer patienterna att bestämma om de vill ha icke-invasiv prenatal testning, fostervattenprov, testning beroende på vad deras ultraljud visar, eller inga tester. Efter detta kommer patienten att få den andra delen av undersökningen att fylla i (detta är studierelaterat). Oavsett vilken testning som väljs (om någon), administreras deltagarna samma undersökning. Efter att ha genomfört enkäten kommer patienten att returnera formuläret till den genetiska rådgivaren eller hennes utsedda. Rekryteringsperioden beräknas ta cirka ett år. Efter genomförd rekrytering kommer dataanalys att ske. Interimistiska dataanalyser görs också.

Patienter kommer inte att kontaktas i forskningssyfte efter att undersökningen har genomförts.

Efter att patienter har slutfört den här undersökningen behöver de ingen ytterligare information. De ges inte en behandling eller får en direkt nytta av att delta; studien är endast utformad för att få information om patientens beslut, kunskap och attityder angående deras testalternativ.