Nichtinvasive pränatale Tests

Patienten mit anormalen Ultraschallbefunden, fortgeschrittenem mütterlichem Alter, anormalem biochemischem Serum-Screening oder einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von chromosomalen/genetischen Zuständen sind für diese Studie geeignet. Vor der genetischen Beratung wird sich die genetische Beraterin oder ihr Beauftragter an die Patientin wenden und sie fragen, ob sie bereit wäre, an einer Umfrage teilzunehmen, die uns hilft, besser festzustellen, wie gut die Patienten ihre Testoptionen für die oben genannten Probleme verstehen.

Die Umfrage besteht aus zwei Teilen. Der erste Teil wird vor der genetischen Beratung durchgeführt, um zu sehen, wie das grundlegende Verständnis des Patienten für seine Optionen ist (dies ist studienbezogen). Stimmt die Patientin der Teilnahme an der Studie zu, erhält sie im Anschluss den ersten Teil der Befragung. Nach Abschluss des ersten Teils der Befragung erhält der Patient dann eine genetische Beratung (dies ist Behandlungsstandard). Informationen werden auch aus der Krankenakte gesammelt, einschließlich Alter, Schwangerschaftsgeschichte und Grund des Besuchs. Nach einer genetischen Beratung für ihre spezifische Indikation entscheiden die Patientinnen, ob sie einen nicht-invasiven pränatalen Test, eine Amniozentese, einen Test je nach Ultraschallbild oder keinen Test wünschen. Danach erhält der Patient den zweiten Teil der Umfrage zum Ausfüllen (dies ist studienbezogen). Unabhängig davon, welcher Test ausgewählt wird (falls vorhanden), erhalten die Teilnehmer dieselbe Umfrage. Nach Abschluss der Umfrage sendet die Patientin das Formular an die genetische Beraterin oder ihren Beauftragten zurück. Die Rekrutierungsphase wird voraussichtlich etwa ein Jahr dauern. Nach Abschluss der Rekrutierung erfolgt die Datenanalyse. Es finden auch Zwischenanalysen der Daten statt.

Die Patienten werden nach Abschluss der Umfrage nicht zu Forschungszwecken kontaktiert.

Nachdem die Patienten diese Umfrage abgeschlossen haben, benötigen sie keine weiteren Informationen. Ihnen wird keine Behandlung verabreicht oder sie erhalten keinen direkten Nutzen aus der Teilnahme; Die Studie ist nur darauf ausgelegt, Informationen über die Entscheidungen, das Wissen und die Einstellungen der Patienten in Bezug auf ihre Testoptionen zu erhalten.