Niet-invasieve prenatale testen

Patiënten met abnormale echografische bevindingen, gevorderde maternale leeftijd, abnormale biochemische serumscreening of een persoonlijke of familiegeschiedenis van chromosomale/genetische aandoeningen komen in aanmerking voor dit onderzoek. Voordat erfelijkheidsadvies wordt gegeven, zal de erfelijkheidsadviseur of haar vertegenwoordiger de patiënt benaderen met de vraag of zij bereid is deel te nemen aan een enquête die ons helpt beter te bepalen hoe goed patiënten hun testopties voor de bovenstaande kwesties begrijpen.

Het onderzoek bestaat uit twee delen. Het eerste deel zal voorafgaand aan erfelijkheidsadvisering worden afgenomen om te zien wat het basisbegrip van de patiënt van zijn opties is (dit is studiegerelateerd). Als de patiënt ermee instemt om aan het onderzoek deel te nemen, ontvangt zij het eerste deel van de enquête. Na voltooiing van het eerste deel van het onderzoek krijgt de patiënt erfelijkheidsadvisering (dit is standaardzorg). Er zal ook informatie worden verzameld uit het medisch dossier, waaronder leeftijd, zwangerschapsgeschiedenis en de reden voor het bezoek. Na erfelijkheidsadvies te hebben gekregen voor hun specifieke indicatie, zullen patiënten beslissen of ze niet-invasieve prenatale testen, vruchtwaterpunctie, testen afhankelijk van wat hun echo laat zien, of geen testen willen. Hierna krijgt de patiënt het tweede deel van de enquête om in te vullen (dit is studiegerelateerd). Ongeacht welke test wordt gekozen (indien van toepassing), deelnemers krijgen dezelfde enquête toegediend. Na het invullen van het onderzoek stuurt de patiënt het formulier terug naar de genetisch adviseur of haar vertegenwoordiger. De wervingsperiode zal naar verwachting ongeveer een jaar duren. Nadat de werving is voltooid, vindt data-analyse plaats. Ook vinden tussentijdse data-analyses plaats.

Patiënten zullen na het invullen van de enquête niet meer worden gecontacteerd voor onderzoeksdoeleinden.

Nadat patiënten deze enquête hebben ingevuld, hebben ze geen verdere informatie nodig. Ze krijgen geen behandeling toegediend of profiteren niet direct van deelname; het onderzoek is alleen bedoeld om informatie te verkrijgen over de beslissingen, kennis en houding van de patiënt met betrekking tot zijn testopties.