Účinnost trombocytopenie související s GNE související s kyselinou sialovou (SA-thrombo)
Studie fáze 2 k vyhodnocení účinnosti tablet s prodlouženým uvolňováním kyseliny sialové (SA-ER) u pacientů s trombocytopenií související s GNE
Přehled studie
Detailní popis
Vyšetřovatelé identifikovali 5 postižených jedinců (3 muže a 2 ženy ze tří rodin, věk 19-40 let) s trombocytopenií související s GNE. Všechny subjekty budou dostávat 2 gramy SA-ER, třikrát denně v celkové denní dávce 6 gramů (6 000 mg). Dávka by měla být podávána s jídlem (tj. do 30 minut od jídla nebo svačiny).
Účinnost bude hodnocena zlepšením klinických a laboratorních hodnocení. Výsledky z hodnocení výchozího stavu budou porovnány s výsledky hodnocení po léčbě se závěry o účinnosti založenými na zlepšení mezi výchozím stavem a posledním plánovaným hodnocením. Bezpečnost bude hodnocena podle výskytu a frekvence nežádoucích účinků, včetně klinicky významných změn od výchozího stavu k plánovaným časovým bodům v:
- Známky života.
- Anamnéza a nálezy fyzikálního vyšetření.
- Laboratorní hodnocení.
- Hladiny kyseliny močové v séru a vylučování kyseliny močové močí.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Fáze 2
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s makrotrombocytopenií související s GNE ve zkoumané rodině
Kritéria vyloučení:
- nesouhlasí s touto studií
- těhotenství
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Zásah
Kyselina sialová s prodlouženým uvolňováním 2000 mg, třikrát denně (TID) po dobu 3 měsíců
|
Perorální lék kyseliny sialové
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zvýšení počtu krevních destiček oproti výchozí hodnotě
Časové okno: 3 měsíce
|
3 měsíce
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Výskyt a frekvence AE a SAE (Bezpečnost)
Časové okno: 3 měsíce
|
3 měsíce
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SA thrombo-HMO-CLIT
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .