Efficacia della trombocitopenia correlata all'acido sialico GNE (SA-thrombo)
Uno studio di fase 2 per valutare l'efficacia delle compresse a rilascio prolungato di acido sialico (SA-ER) in pazienti con trombocitopenia correlata a GNE
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I ricercatori hanno identificato 5 individui affetti (3 maschi e 2 femmine di tre famiglie, età 19-40 anni) con trombocitopenia correlata a GNE. Tutti i soggetti riceveranno 2 grammi SA-ER, tre volte al giorno per una dose giornaliera totale di 6 grammi (6.000 mg). La dose deve essere somministrata con il cibo (es. entro 30 minuti da un pasto o uno spuntino).
L'efficacia sarà valutata in base al miglioramento delle valutazioni cliniche e di laboratorio. I risultati delle valutazioni al basale saranno confrontati con quelli delle valutazioni post-trattamento con conclusioni sull'efficacia basate sul miglioramento tra il basale e l'ultima valutazione programmata. La sicurezza sarà valutata in base all'incidenza e alla frequenza degli eventi avversi, compresi i cambiamenti clinicamente significativi dal basale ai tempi programmati in:
- Segni vitali.
- Anamnesi e risultati dell'esame obiettivo.
- Valutazioni di laboratorio.
- Livelli sierici di acido urico ed escrezione urinaria di acido urico.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Fase 2
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con macrotrombocitopenia correlata a GNE nella famiglia indagata
Criteri di esclusione:
- non consenziente per questo studio
- gravidanza
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: Intervento
Acido sialico a rilascio prolungato 2000 mg, tre volte al giorno (TID) per 3 mesi
|
Droga orale di acido sialico
Altri nomi:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Aumento della conta piastrinica rispetto al basale
Lasso di tempo: 3 mesi
|
3 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Incidenza e frequenza di AE e SAE (Sicurezza)
Lasso di tempo: 3 mesi
|
3 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- SA thrombo-HMO-CLIT
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .