Werkzaamheid van siaalzuur GNE-gerelateerde trombocytopenie (SA-thrombo)
Een fase 2-onderzoek om de werkzaamheid van siaalzuur-tabletten met verlengde afgifte (SA-ER) te evalueren bij patiënten met GNE-gerelateerde trombocytopenie
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De onderzoekers identificeerden 5 getroffen personen (3 mannen en 2 vrouwen uit drie families, leeftijd 19-40 jaar) met GNE-gerelateerde trombocytopenie. Alle proefpersonen krijgen driemaal daags 2 gram SA-ER voor een totale dagelijkse dosis van 6 gram (6.000 mg). De dosis moet worden toegediend met voedsel (d.w.z. binnen 30 minuten na een maaltijd of tussendoortje).
De werkzaamheid zal worden geëvalueerd door verbetering van klinische en laboratoriumbeoordelingen. De resultaten van baselinebeoordelingen zullen worden vergeleken met die van beoordelingen na de behandeling met conclusies over de werkzaamheid op basis van verbetering tussen baseline en de laatste geplande beoordeling. De veiligheid zal worden beoordeeld aan de hand van de incidentie en frequentie van bijwerkingen, waaronder klinisch significante veranderingen van de uitgangswaarde naar geplande tijdstippen in:
- Vitale functies.
- Anamnese en bevindingen lichamelijk onderzoek.
- Laboratorium evaluaties.
- Serum urinezuurspiegels en urinaire uitscheiding van urinezuur.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Fase 2
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met GNE-gerelateerde macrotrombocytopenie in de onderzochte familie
Uitsluitingscriteria:
- niet instemmen met deze studie
- zwangerschap
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Interventie
Siaalzuur-Verlengde afgifte 2000 mg, driemaal daags (TID) gedurende 3 maanden
|
Oraal medicijn van siaalzuur
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Toename van het aantal bloedplaatjes vanaf de basislijn
Tijdsspanne: 3 maanden
|
3 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Incidentie en frequentie van AE's en SAE's (Veiligheid)
Tijdsspanne: 3 maanden
|
3 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- SA thrombo-HMO-CLIT
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .