Hodnocení tomografických a genetických aspektů pacientů s keratokonusem ve srovnání se zvukovými rohovkami

Keratokonus je běžné onemocnění, které postihuje rohovku u obou pohlaví ve všech etnických skupinách a které se u pacientů může projevit jednostranně nebo oboustranně. Keratokonus v důsledku degenerativního onemocnění, jeho progrese může být v různých situacích rychlá, postihuje 1 z 2000 lidí, což má za následek závažné strukturální změny rohovky, které snižují její tloušťku a upravují její normální zakřivení do více kuželovitého tvaru. Keratokonus vzniká v dospívání a trvá třicet až čtyřicet let, kde se stabilizuje a je považován za hlavní příčinu transplantace rohovky. S onemocněním souvisí i faktory jako atopie, nadměrné používání kontaktních čoček a akt mnutí očí. Klinický obraz se skládá z mnoha různých příznaků a závisí na stupni progrese onemocnění. V současné době je známo, že na vzniku onemocnění se podílejí genetické a environmentální faktory. V poslední době se několik genetických studií zaměřilo na identifikaci mutací v genech, které jsou přímo spojeny s Keratokonem, jako jsou geny VSX1, SOD1 a TIMP3. Navzdory úsilí směřujícímu k pochopení genetických aspektů tohoto onemocnění, zahrnujícího mnoho genů, však stále existuje mnoho otázek o roli těchto genů v etiologii keratokonu. Cílem této studie je tedy identifikovat přítomnost mutací v genech VSX1, SOD1 a TIMP3, které jsou považovány za důležité kandidáty pro vznik a rozvoj této oční anomálie, pomocí analýzy jejich nukleotidových sekvencí v tkáni rohovky a periferní krvi u keratokonu. pacientů v jejich jednostranné a oboustranné formě. Výsledky umožní porovnat prezentované mutace v různých analyzovaných tkáních pro unilaterální a bilaterální formy keratokonu a také je porovnat se stejnými tkáněmi u zdravých pacientů ve snaze zjistit, co to způsobují pravděpodobné dědičné a/nebo získané genetické mutace stav. Poskytují tak genetická data, dosud nepublikovaná v brazilských populacích, která mohou nabídnout dotace pro charakterizaci dynamiky mutací a jejich vzorců, o původu a vývoji keratokonu. Dále bude hodnocen tomografický index jako zakřivení rohovky, nejtenčí bod, aberace rohovky vysokého řádu, zadní a přední elevace, denzitometrie rohovky, objem rohovky. Myšlenka je zaměřena na podezřelou rohovku, která má druhé oko s jednoznačným keratokonusem.