Evaluering af tomografiske og genetiske aspekter af keratoconuspatienter sammenlignet med lydhornhinder

Keratoconus er en almindelig sygdom, der rammer hornhinden hos begge køn i alle etniske grupper, og som kan manifestere sig ensidigt eller bilateralt hos patienter. Keratoconus på grund af en degenerativ sygdom, dens progression kan være hurtig i forskellige situationer, der påvirker 1 ud af hver 2.000 mennesker, hvilket resulterer i alvorlige strukturelle ændringer af hornhinden, som reducerer dens tykkelse og ændrer dens normale krumning til en mere konisk form. Keratoconus opstår i ungdomsårene og varer i tredive til fyrre år, hvor det stabiliserer sig, og det betragtes som en væsentlig årsag til hornhindetransplantation. Faktorer som atopi, overforbrug af kontaktlinser og det at gnide øjnene er også relateret til sygdommen. Det kliniske billede består af en masse forskellige symptomer, og det afhænger af sygdomsforløbet. I øjeblikket er det kendt, at genetiske og miljømæssige faktorer er involveret i sygdomsfremkomsten. For nylig har flere genetiske undersøgelser haft til formål at identificere mutationer i gener, der er direkte forbundet med Keratoconus, såsom VSX1, SOD1 og TIMP3 gener. På trods af indsatsen rettet mod forståelsen af ​​de genetiske aspekter af denne sygdom, der involverer mange gener, er der stadig mange spørgsmål om disse geners rolle i Keratoconus-ætiologien. Den foreliggende undersøgelse har således til formål at identificere tilstedeværelsen af ​​mutationer i VSX1-, SOD1- og TIMP3-gener, som betragtes som vigtige kandidater for oprindelsen og udviklingen af ​​denne øjenomali, gennem analyse af deres nukleotidsekvenser i hornhindevæv og perifert blod i Keratoconus patienter, i deres unilaterale og bilaterale former. Resultaterne vil gøre det muligt at sammenligne de præsenterede mutationer i forskellige analyserede væv for unilaterale og bilaterale former for Keratoconus og også sammenligne dem med de samme væv hos raske patienter i et forsøg på at fastslå, hvad de sandsynlige arvelige og/eller erhvervede genetiske mutationer forårsager dette tilstand. Derved tilvejebringes genetiske data, stadig upublicerede i brasilianske populationer, som kan tilbyde tilskud til karakterisering af mutationsdynamikken og deres mønstre om oprindelsen og udviklingen af ​​Keratoconus. Det tomografiske indeks vil også blive evalueret som hornhindekrumning, tyndeste punkt, hornhindeafvigelser af høj orden, posterior og anterior elevation, hornhindens densitometri, hornhindevolumen. Ideen er fokuseret på den mistænkelige hornhinde, der har det andet øje med utvetydig keratokonus.