Valutazione degli aspetti tomografici e genetici dei pazienti con cheratocono rispetto ai suoni delle cornee

Il cheratocono è una malattia comune che colpisce la cornea in entrambi i sessi in tutti i gruppi etnici e che può manifestarsi unilateralmente o bilateralmente nei pazienti. Cheratocono dovuto a una malattia degenerativa, la sua progressione può essere rapida in varie situazioni, interessando 1 persona su 2.000, il che si traduce in gravi cambiamenti strutturali della cornea, che ne riducono lo spessore e modificano la sua normale curvatura in una forma più conica. Il cheratocono insorge nell'adolescenza e dura dai trenta ai quarant'anni, dove si stabilizza ed è considerato una delle principali cause di trapianto di cornea. Anche fattori come l'atopia, l'uso eccessivo di lenti a contatto e l'atto di strofinare gli occhi sono correlati alla malattia. Il quadro clinico è costituito da molti sintomi diversi e dipende dallo stadio di progressione della malattia. Attualmente è noto che fattori genetici e ambientali sono coinvolti nell'insorgenza della malattia. Recentemente diversi studi genetici hanno mirato a identificare mutazioni in geni che sono direttamente collegati al cheratocono, come i geni VSX1, SOD1 e TIMP3. Tuttavia, nonostante gli sforzi diretti alla comprensione degli aspetti genetici di questa malattia, che coinvolgono molti geni, ci sono ancora molte domande sul ruolo di questi geni nell'eziologia del cheratocono. Pertanto, il presente studio mira a identificare la presenza di mutazioni nei geni VSX1, SOD1 e TIMP3, che sono considerati candidati importanti per l'origine e lo sviluppo di questa anomalia oculare, attraverso l'analisi delle loro sequenze nucleotidiche nel tessuto corneale e nel sangue periferico nel cheratocono pazienti, nelle loro forme unilaterali e bilaterali. I risultati consentiranno di confrontare le mutazioni presentate in diversi tessuti analizzati per forme unilaterali e bilaterali di cheratocono e confrontarle anche con gli stessi tessuti in pazienti sani, nel tentativo di stabilire quali siano le probabili mutazioni genetiche ereditarie e/o acquisite che stanno causando questo condizione. Fornendo così dati genetici, ancora inediti nelle popolazioni brasiliane, che possono offrire sussidi per la caratterizzazione delle dinamiche di mutazione e dei loro pattern, sull'origine e lo sviluppo del cheratocono. Verranno inoltre valutati gli indici tomografici come curvatura corneale, punto più sottile, aberrazioni corneali di alto ordine, elevazione posteriore e anteriore, densitometria corneale, volume corneale. L'idea è focalizzata su quella cornea sospetta che ha l'altro occhio con cheratocono inequivocabile.