音角膜と比較した円錐角膜患者の断層および遺伝的側面の評価

円錐角膜は、すべての民族グループの両方の性別の角膜に影響を与える一般的な疾患であり、患者の片側または両側に現れる可能性があります。 変性疾患による円錐角膜は、さまざまな状況で急速に進行する可能性があり、2,000 人に 1 人が罹患しており、その結果、角膜の深刻な構造変化が生じ、厚さが減少し、通常の曲率がより円錐形に変化します。 円錐角膜は思春期に発生し、30 歳から 40 歳まで続くと安定し、角膜移植の主な原因と見なされます。 アトピーやコンタクトレンズの使いすぎ、目をこするなどの要因も関係しています。 臨床像はさまざまな症状で構成されており、疾患の進行段階によって異なります。 現在、病気の発生には遺伝的要因と環境要因が関与していることが知られています。 最近、円錐角膜に直接関連する遺伝子 (VSX1、SOD1、TIMP3 遺伝子など) の変異を特定することを目的としたいくつかの遺伝子研究が行われました。 しかし、多くの遺伝子が関与するこの疾患の遺伝的側面の理解に向けられた努力にもかかわらず、円錐角膜の病因におけるこれらの遺伝子の役割についてはまだ多くの疑問があります。 したがって、本研究は、角膜組織および円錐角膜の末梢血におけるヌクレオチド配列の分析を通じて、この眼の異常の起源および発症の重要な候補と考えられている VSX1、SOD1、および TIMP3 遺伝子の変異の存在を特定することを目的としています。片側性および両側性の患者。 結果は、円錐角膜の片側性および両側性形態について分析されたさまざまな組織で提示された突然変異を比較し、健康な患者の同じ組織と比較して、遺伝的および/または後天的な遺伝子突然変異がこれを引き起こしている可能性があるものを確立することを可能にします。状態。 このように、ブラジルの集団ではまだ公開されていない遺伝データを提供します。これは、円錐角膜の起源と発達に関する突然変異のダイナミクスとそのパターンの特徴付けに補助金を提供する可能性があります。 また、角膜曲率、最薄点、角膜高次収差、後方および前方隆起、角膜デンシトメトリー、角膜体積などの断層撮影指数も評価されます。 このアイデアは、明確な円錐角膜を持つ仲間の目を持つ疑わしい角膜に焦点を当てています.