Utvärdering av tomografiska och genetiska aspekter av keratokonuspatienter jämfört med ljudhornhinnor

Keratokonus är en vanlig sjukdom som drabbar hornhinnan hos båda könen i alla etniska grupper och som kan visa sig ensidigt eller bilateralt hos patienter. Keratokonus på grund av en degenerativ sjukdom kan dess progression vara snabb i olika situationer, drabbar 1 av 2 000 personer, vilket resulterar i allvarliga strukturella förändringar av hornhinnan, vilket minskar dess tjocklek och modifierar dess normala krökning till en mer konisk form. Keratokonus uppstår i tonåren och varar i trettio till fyrtio års ålder, där den stabiliseras och den anses vara en viktig orsak till hornhinnetransplantation. Faktorer som atopi, överanvändning av kontaktlinser och att gnugga ögonen är också relaterade till sjukdomen. Den kliniska bilden består av en mängd olika symtom och det beror på sjukdomsförloppet. För närvarande är det känt att genetiska och miljömässiga faktorer är involverade i sjukdomens uppkomst. Nyligen har flera genetiska studier syftat till att identifiera mutationer i gener som är direkt kopplade till Keratoconus, såsom VSX1, SOD1 och TIMP3 gener. Men trots ansträngningarna inriktade på att förstå de genetiska aspekterna av denna sjukdom, som involverar många gener, finns det fortfarande många frågor om dessa geners roll i Keratokonus etiologi. Den föreliggande studien syftar alltså till att identifiera närvaron av mutationer i VSX1-, SOD1- och TIMP3-gener, som anses vara viktiga kandidater för uppkomsten och utvecklingen av denna ögonanomali, genom analys av deras nukleotidsekvenser i hornhinnevävnad och perifert blod i Keratokonus patienter, i deras ensidiga och bilaterala former. Resultaten kommer att göra det möjligt att jämföra de presenterade mutationerna i olika analyserade vävnader för unilaterala och bilaterala former av Keratoconus och även jämföra dem med samma vävnader hos friska patienter, i ett försök att fastställa vad de troliga ärvda och/eller förvärvade genetiska mutationerna orsakar detta skick. Således tillhandahåller genetiska data, fortfarande opublicerade i brasilianska populationer, som kan erbjuda subventioner för karakterisering av mutationsdynamiken och deras mönster, om ursprunget och utvecklingen av Keratokonus. Det tomografiska indexet kommer också att utvärderas som hornhinnans krökning, tunnaste punkten, hornhinneavvikelser av hög ordning, posterior och främre höjd, hornhinnedensitometri, hornhinnevolym. Idén är fokuserad på den där misstänkta hornhinnan som har det andra ögat med otvetydig keratokonus.