Evaluering av tomografiske og genetiske aspekter ved keratokonuspasienter sammenlignet med lydhornhinner

Keratokonus er en vanlig sykdom som rammer hornhinnen hos begge kjønn i alle etniske grupper og som kan manifestere seg ensidig eller bilateralt hos pasienter. Keratokonus på grunn av en degenerativ sykdom, kan progresjonen være rask i ulike situasjoner, og påvirker 1 av 2000 personer, noe som resulterer i alvorlige strukturelle endringer av hornhinnen, som reduserer tykkelsen og endrer dens normale krumning til en mer konisk form. Keratokonus oppstår i ungdomsårene og varer i tretti til førti år, hvor det stabiliserer seg og det anses som en hovedårsak til hornhinnetransplantasjon. Faktorer som atopi, overbruk av kontaktlinser og det å gni øynene er også relatert til sykdommen. Det kliniske bildet består av mange varierte symptomer og det avhenger av stadium av sykdomsprogresjon. Foreløpig er det kjent at genetiske og miljømessige faktorer er involvert i sykdomsfremveksten. Nylig har flere genetiske studier hatt som mål å identifisere mutasjoner i gener som er direkte knyttet til Keratoconus, som VSX1, SOD1 og TIMP3 gener. Til tross for innsatsen rettet mot forståelsen av de genetiske aspektene ved denne sykdommen, som involverer mange gener, er det fortsatt mange spørsmål om rollen til disse genene i Keratokonus etiologi. Dermed tar den nåværende studien som mål å identifisere tilstedeværelsen av mutasjoner i VSX1-, SOD1- og TIMP3-gener, som anses som viktige kandidater for opprinnelsen og utviklingen av denne øyeanomalien, gjennom analyse av deres nukleotidsekvenser i hornhinnevev og perifert blod i Keratokonus pasienter, i deres ensidige og bilaterale former. Resultatene vil tillate å sammenligne de presenterte mutasjonene i forskjellige analyserte vev for unilaterale og bilaterale former for Keratoconus og også sammenligne dem med det samme vevet hos friske pasienter, i et forsøk på å fastslå hva de sannsynlige arvelige og/eller ervervede genetiske mutasjonene forårsaker dette betingelse. Dette gir genetiske data, fortsatt upublisert i brasilianske populasjoner, som kan tilby subsidier for karakterisering av mutasjonsdynamikken og deres mønstre, om opprinnelsen og utviklingen av Keratokonus. Den tomografiske indeksen vil også bli evaluert som hornhinnekrumning, tynneste punkt, hornhinneavvik av høy orden, posterior og anterior elevasjon, hornhinnedensitometri, hornhinnevolum. Ideen er fokusert på den mistenkelige hornhinnen som har det andre øyet med utvetydig keratokonus.