Ocena tomograficznych i genetycznych aspektów pacjentów ze stożkiem rogówki w porównaniu z dźwiękami rogówki

Stożek rogówki jest częstą chorobą, która atakuje rogówkę u obu płci we wszystkich grupach etnicznych i która może objawiać się jednostronnie lub obustronnie u pacjentów. Stożek rogówki ze względu na chorobę zwyrodnieniową, jego progresja może być szybka w różnych sytuacjach, dotykając 1 na 2000 osób, co skutkuje poważnymi zmianami strukturalnymi rogówki, które zmniejszają jej grubość i modyfikują jej normalną krzywiznę do bardziej stożkowatego kształtu. Stożek rogówki powstaje w okresie dojrzewania i trwa od trzydziestu do czterdziestu lat, gdzie stabilizuje się i jest uważany za główną przyczynę przeszczepów rogówki. Czynniki takie jak atopia, nadużywanie soczewek kontaktowych i czynność pocierania oczu są również związane z chorobą. Obraz kliniczny składa się z wielu różnorodnych objawów i jest zależny od stopnia zaawansowania choroby. Obecnie wiadomo, że w powstawaniu choroby biorą udział czynniki genetyczne i środowiskowe. Ostatnio kilka badań genetycznych miało na celu zidentyfikowanie mutacji w genach, które są bezpośrednio związane ze stożkiem rogówki, takich jak geny VSX1, SOD1 i TIMP3. Jednak pomimo wysiłków skierowanych na poznanie genetycznych aspektów tej choroby, obejmujących wiele genów, nadal istnieje wiele pytań dotyczących roli tych genów w etiologii stożka rogówki. Dlatego niniejsze badanie ma na celu identyfikację obecności mutacji w genach VSX1, SOD1 i TIMP3, które są uważane za ważnych kandydatów do pochodzenia i rozwoju tej anomalii oka, poprzez analizę ich sekwencji nukleotydowych w tkance rogówki i krwi obwodowej w stożku rogówki pacjentów, w ich jednostronnych i obustronnych formach. Wyniki pozwolą na porównanie prezentowanych mutacji w różnych analizowanych tkankach dla jednostronnych i obustronnych postaci stożka rogówki, a także porównanie ich z tymi samymi tkankami u zdrowych pacjentów, w celu ustalenia, co prawdopodobnie odziedziczone i/lub nabyte mutacje genetyczne powodują ten stan : schorzenie. W ten sposób dostarczając danych genetycznych, wciąż nieopublikowanych w populacjach brazylijskich, które mogą oferować dotacje na charakterystykę dynamiki mutacji i ich wzorców, dotyczące pochodzenia i rozwoju stożka rogówki. Oceniony zostanie również wskaźnik tomograficzny, taki jak krzywizna rogówki, najcieńszy punkt, aberracje rogówki wysokiego rzędu, uniesienie tylne i przednie, densytometria rogówki, objętość rogówki. Pomysł koncentruje się na tej podejrzanej rogówce, która ma drugie oko z jednoznacznym stożkiem rogówki.