Keratoconus-potilaiden tomografisten ja geneettisten näkökohtien arviointi verrattuna äänisarveiskalvoihin

Keratoconus on yleinen sairaus, joka vaikuttaa molempien sukupuolten sarveiskalvoon kaikissa etnisissä ryhmissä ja joka voi ilmetä potilailla yksi- tai molemminpuolisesti. Degeneratiivisesta sairaudesta johtuva keratoconus, jonka eteneminen voi olla nopeaa eri tilanteissa, koskettaa 1 henkilöä 2000:sta, mikä johtaa vakaviin rakenteellisiin muutoksiin sarveiskalvossa, mikä pienentää sen paksuutta ja muuttaa sen normaalia kaarevuutta kartiomaisemmaksi. Keratoconus syntyy murrosiässä ja kestää 30-40 vuoden iässä, jolloin se stabiloituu ja sitä pidetään sarveiskalvonsiirron pääasiallisena syynä. Tautiin liittyvät myös sellaiset tekijät kuin atopia, piilolinssien liikakäyttö ja silmien hankaus. Kliininen kuva koostuu monista erilaisista oireista ja se riippuu taudin etenemisasteesta. Tällä hetkellä tiedetään, että taudin ilmaantumiseen vaikuttavat geneettiset ja ympäristötekijät. Viime aikoina useat geneettiset tutkimukset ovat pyrkineet tunnistamaan mutaatioita geeneissä, jotka ovat suoraan yhteydessä Keratoconukseen, kuten VSX1-, SOD1- ja TIMP3-geeneissä. Huolimatta pyrkimyksistä ymmärtää tämän sairauden geneettisiä puolia, joihin liittyy monia geenejä, on kuitenkin edelleen monia kysymyksiä näiden geenien roolista Keratoconuksen etiologiassa. Siten tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa mutaatioiden esiintyminen VSX1-, SOD1- ja TIMP3-geeneissä, joita pidetään tärkeinä ehdokkaina tämän silmäpoikkeaman alkuperälle ja kehittymiselle, analysoimalla niiden nukleotidisekvenssejä sarveiskalvon kudoksessa ja perifeerisessä veressä Keratoconuksessa. potilaiden yksi- ja kahdenvälisissä muodoissaan. Tulokset antavat mahdollisuuden verrata esitettyjä mutaatioita eri analysoiduissa kudoksissa toispuolisten ja kahdenvälisten Keratoconuksen muotojen varalta ja myös verrata niitä samoihin kudoksiin terveillä potilailla, jotta voidaan selvittää, mikä todennäköinen perinnöllinen ja/tai hankittu geneettinen mutaatio aiheuttaa tämän kunto. Siten tarjotaan geneettisiä tietoja, joita ei ole vielä julkaistu brasilialaisissa populaatioissa ja jotka voivat tarjota tukea mutaatiodynamiikan ja niiden kuvioiden karakterisointiin Keratoconuksen alkuperästä ja kehityksestä. Arvioidaan myös tomografinen indeksi, kuten sarveiskalvon kaarevuus, ohuin kohta, sarveiskalvon korkealuokkaiset poikkeamat, taka- ja etukorkeus, sarveiskalvon tiheysmitta, sarveiskalvon tilavuus. Ajatus keskittyy siihen epäilyttävään sarveiskalvoon, jolla on yksiselitteinen keratokonus.