Оценка томографических и генетических аспектов пациентов с кератоконусом по сравнению со звуками роговицы

Кератоконус является распространенным заболеванием, которое поражает роговицу у обоих полов во всех этнических группах и может проявляться у пациентов одно- или двусторонне. Кератоконус из-за дегенеративного заболевания, его прогрессирование может быть быстрым в различных ситуациях, поражая 1 из каждых 2000 человек, что приводит к тяжелым структурным изменениям роговицы, которые уменьшают ее толщину и изменяют ее нормальную кривизну до более конической формы. Кератоконус возникает в подростковом возрасте и продолжается от тридцати до сорока лет, после чего стабилизируется и считается основной причиной трансплантации роговицы. Такие факторы, как атопия, чрезмерное использование контактных линз и акт протирания глаз, также связаны с заболеванием. Клиническая картина состоит из множества разнообразных симптомов и зависит от стадии прогрессирования заболевания. В настоящее время известно, что в возникновении заболевания участвуют генетические и экологические факторы. Недавно несколько генетических исследований были направлены на выявление мутаций в генах, которые непосредственно связаны с кератоконусом, таких как гены VSX1, SOD1 и TIMP3. Однако, несмотря на усилия, направленные на понимание генетических аспектов этого заболевания с вовлечением многих генов, остается много вопросов о роли этих генов в этиологии кератоконуса. Таким образом, настоящее исследование направлено на выявление наличия мутаций в генах VSX1, SOD1 и TIMP3, которые считаются важными кандидатами для возникновения и развития этой аномалии глаза, путем анализа их нуклеотидных последовательностей в ткани роговицы и периферической крови при кератоконусе. больных, в их односторонней и двусторонней формах. Полученные результаты позволят сравнить представленные мутации в разных проанализированных тканях при односторонней и двусторонней формах кератоконуса, а также сравнить их с такими же тканями у здоровых пациентов, в попытке установить, какие вероятные наследственные и/или приобретенные генетические мутации вызывают это. состояние. Таким образом, предоставляя генетические данные, еще не опубликованные в бразильских популяциях, которые могут предложить субсидии для характеристики динамики мутаций и их моделей происхождения и развития кератоконуса. Также будут оцениваться томографические индексы, такие как кривизна роговицы, самая тонкая точка, аберрации роговицы высокого порядка, задний и передний подъем, денситометрия роговицы, объем роговицы. Идея сосредоточена на той подозрительной роговице, которая имеет парный глаз с однозначным кератоконусом.