각막음과 비교한 원추각막 환자의 단층 및 유전적 측면 평가

원추 각막은 모든 인종 그룹의 남녀 모두에서 각막에 영향을 미치고 환자에서 편측 또는 양측으로 나타날 수 있는 흔한 질병입니다. 퇴행성 질환으로 인한 원추각막은 다양한 상황에서 빠르게 진행될 수 있어 2,000명 중 1명꼴로 영향을 미치며, 이로 인해 각막의 심각한 구조적 변화가 발생하여 두께가 감소하고 정상 곡률이 원추형으로 변형됩니다. 원추각막은 청소년기에 발생하여 30~40세까지 지속되다가 안정화되어 각막이식의 주요 원인으로 여겨진다. 아토피, 콘택트렌즈 과용, 눈 비비기 등도 질병과 관련이 있다. 임상상은 다양한 증상으로 구성되며 질병 진행 단계에 따라 다릅니다. 현재 질병 발생에는 유전적 요인과 환경적 요인이 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 최근 VSX1, SOD1 및 TIMP3 유전자와 같이 원추 각막에 직접 연결된 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 여러 유전 연구가 이루어졌습니다. 그러나 많은 유전자를 포함하는 이 질병의 유전적 측면을 이해하려는 노력에도 불구하고 원추 각막 병인에서 이러한 유전자의 역할에 대해 여전히 많은 의문이 있습니다. 이에 본 연구에서는 원추각막의 각막조직과 말초혈액 내 염기서열 분석을 통해 이러한 안구기형의 발생과 발생에 중요한 후보로 꼽히는 VSX1, SOD1, TIMP3 유전자의 돌연변이 존재 여부를 규명하고자 한다. 일방적 및 양측 형태의 환자. 그 결과는 원추각막의 편측성 및 양측성 형태에 대해 다른 분석된 조직에서 제시된 돌연변이를 비교하고 건강한 환자의 동일한 조직과도 비교할 수 있게 하여 유전 및/또는 후천 유전적 돌연변이가 원인이 무엇인지 확인하기 위해 시도합니다. 상태. 따라서 원추 각막의 기원과 발달에 대한 돌연변이 역학 및 그 패턴의 특성화에 대한 보조금을 제공할 수 있는 브라질 인구에서 아직 공개되지 않은 유전 데이터를 제공합니다. 또한 각막 곡률, 가장 얇은 점, 각막 고차 수차, 후방 및 전방 융기, 각막 밀도계, 각막 용적과 같은 단층 지수를 평가할 것입니다. 아이디어는 명백한 원추각막이 있는 동료 눈을 가진 의심스러운 각막에 초점을 맞춥니다.